稀少難病支援ネットワークコミュの稀少難病の情報を持ち寄りましょう。

上記訂正
東京都立小児総合医療センターです。
住所　東京都府中市武蔵台2-8-29
代表　電話042-300-5111

患者の生の声情報サイトプロジェクト
(稀少　難治性疾患患者へのアンケート)　　

http://www.prip-tokyo.jp/research_od_patients_voies
アンケート用紙
http://www.prip-tokyo.jp/

担当西村由希子

協力機関
厚生労働省

世界にひとつしかないおしり〜総排泄腔異常でうまれたキーからのおくりもの〜文芸社
2009年8月1日
著者　山中数実

という本をAmazonで見つけました！まだ読んでませんが概略で40万人にひとりって書いてました

日本に300人以上いるはずなんだけどなかなか見つからないですね

まんさくさん、8月末ごろに出席なさるかちょっとお尋ねしたと思いますが、下記設立総会にはるさんと出席してきました。
報告が遅れましたが、これはまんさくさんのような活動をしている人にとって最大のニュースと思います（すでにご存じだったかもしれませんが）。
日記に書いたものをジストニアの箇所だけ変えて転載させていただきますね。
日記という場所柄もあって何とも無粋な文ですが、書き改めるのも面倒なので、文体についてはご寛恕ください。


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今月6日に参議院議員会館で開かれた「新しい難病対策の推進を目指す超党派国会議員連盟」設立総会というのに出席してきました。
この超党派議連の設立というのは、難病対策の歴史的な流れの中でエポックメイキングな出来事といってよいと思います。

先月16日には厚生労働省・難病対策委員会の中間報告が発表され（http://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/2r9852000002i1d1-att/2r9852000002i1ei.pdf ）、現在の難病制度の抜本的改革に向けた動きが本格的に始まったことを印象付けましたが、ただしこれは民主党政権下での報告であって、政権が他党に変われば、また元の木阿弥になる可能性がありました。
そこで、難病対策に関してそのような後退が起きないよう、同じ志を持つ衆参の議員たちが党派を超えて改革を進めていこうという流れが、今回の設立につながったものと思われます。

現在の政局は流動的で、野田政権の不人気のために次の選挙では自民党政権に戻る可能性が高くなっていますが、仮にそうなったとしても、難病対策に関しては一定の持続性が担保される形になりました。ですので、自民党新政権（になってほしくありませんが）が厚労省トップに無理解な人物を任命しない限り、改革の流れはある程度まで維持されると思われます。

設立総会では、約2時間にわたって、各党世話人代表のあいさつ、議連結成の経緯と設立趣意書・規約の提案、役員体制の提案、議連会長のあいさつ、来賓（厚生労働副大臣、日本難病・疾病団体協議会代表理事）のあいさつ、祝辞、参加議員の紹介などがありました。
その様子や関連資料その他は http://www.nanbyo.jp/betusite/120906girensokai/top.html の方で見ることができます。

ここでは、「設立趣意書」だけコピーしておきます。

〈設立趣意書〉

わが国でも数百以上ある「難病」が数多くの患者を苦しめている中、国の難病対策として研究対象になっているのは、難治性疾患克服事業の臨床調査研究分野の１３０疾患と研究奨励分野の２３４疾患に過ぎず、患者の医療費負担の軽減として行われている「特定疾患研究事業」の対象は５６疾患に限られています（平成24年8月現在）。
そのため、ただでさえ身体的な苦しみや、進行への不安に直面しなければならない患者は、家族の負担などもあり、長年にわたり経済的、精神的に厳しい情況に置かれてきました。患者や家族は、希望を持って生活できる社会の実現に、一歩でも半歩でも近づくことができる施策を待ち望んでいます。

そうした中、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会において、昨年9月から「今後の難病対策について」の議論が行われ、本年8月16日には「今後の難病対策の在り方（中間報告）」が取りまとめられるなど、法制化を視野に入れた総合的な難病対策に向けた検討が重ねられています。

今年は、わが国の難病対策の取組みの出発点となった「難病対策要綱」が実施されて40年の節目の年でもあります。

患者や関係者と連係して、新たな総合的な難病対策を推進するため、患者団体からの結成の要望も強かった超党派の国会議員連盟として、「新しい難病対策の推進を目指す超党派国会議員連盟」を設立いたします。

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以下、種々の報告を聞き、関連資料に目を通す中で個人的に感じた点をいくつか、箇条書きに記しておきます。

１．まずは今回成立した超党派議連の活動を通じて、実際にいつごろ、どんな形で改革がなされるかという一番大事な点についてですが、1・2年以内の全面的改革は無理でしょうが、数年以内、遅くとも10年以内には、現在の難病認定の枠組を大幅に広げ、医療費負担軽減や研究対象分野に指定される疾病数がグンと増える可能性が高いと思われます。「遅くとも10年以内」という発言は実際に聞かれたので、おそらくそれくらいのタイムスパンが関係者一同の念頭に置かれているのだろうと感じました。少しずつ段階的に変えていくこともありうるので、その場合はもう少し短期間で徐々に変わっていくと思われます。指定する疾病数を増やす代わりに、医療費扶助を受ける条件として一定の重症度を越えたケースに限定される可能性が高いと思われます。

２．この6月に「障害者総合支援法」という新法が成立しています。この新法は自民党時代に成立した「障害者自立支援法」（「自立」の名の下に障害者の経済的負担を増やした悪法と言われています）に代わるものですが、実質的な中身はほとんど変わらなかったようで、関係者からの批判が殺到しました。ただしこの新法では、指定された難病の患者が自動的に障害者制度の恩恵を受けられるよう新たに規定を設けています。そのため、今後難病の枠が拡大された場合、新たに難病の指定を受けた患者は障害者としても生活上の種々のサービスをこれまで以上に受けられるようになると思われます。

３．上記のような改革にとって最大の妨げになるのは、第一に財源であり、第二にすでに難病指定を受けている疾病の患者団体からの抵抗である（重症度の軽い患者は今まで受けてきた利益を手放すことになるため）と思われます。また、これらの点を具体的にどうするかという点に関しては発言者によって考え方の違いも感じられ、議連内でもまだ統一見解に達しているわけではなく、これから議論を詰めなければならない点が多々あるように感じられました。それらの点での意思統一と解決への具体的な道筋が早い時点で立つかどうかによって、改革のスピードも左右されそうです。特に、日本は極度の財政難が続いていますから、財源の問題が大きいでしょう（本当は無駄な支出をちょっと削ればすむことなんでしょうけど）。

４．今回の議員連盟は「超党派」とはいえ、その構成メンバーは民主党が他党よりダントツに多くなっており、やはり民主党あっての結果と言えます。当日は辻泰弘・厚生労働副大臣からもあいさつがありましたが、辻氏は難病問題に対する理解・熱意が特に深いと聞いています。あいさつの言葉からも、難病対策委員会で8月16日の中間報告に向けた検討会を辻氏が先頭に立ってこの1年間集中的に実行してきた様子が分かり、辻氏の尽力によるところは大きいと思われました。なお、この議連の会長には自民党の衛藤晟一参議院議員が就任しましたが、この人は夫人が線維筋痛症という難病を患っていることもあって、難病問題には誠実に取り組んでいる人と見受けられました。

ちなみに、9月6日時点でこの超党派議員連盟に参加している議員は衆議院77人、参議院30名の計107人。
うち民主党議員が58人と半数を超えています。残りは自民党が17人、生活が第一党（元民主党のようなものですが）が8人、公明党が12人、共産党が5人、みんなの党が3人、その他4人となっています。参加議員がもっと増えていくことに期待したいです。

５．「超党派」議連が結成されたことで、時の政局からある程度は独立した運動基盤ができたとはいえ、もしも次回以降の選挙で民主党が大敗し、参加議員が激減すると、予断を許さない状況になってくることも考えられます。
なので、元々弱者救済志向のあった民主党にはまだまだ頑張ってくれないと困ります。

６．発言者の話を聞いていると、日本は1972年に難病対策要綱が出来てからしばらくの間は、難病対策の分野で世界の先端を行く国だったようです。しかしその後、治療技術の進歩にともなう状況変化に合わせた制度改革を怠り、患者数が極少の難病を顧みないなど手を抜いているうちに、不公平・不合理な面が大きくなってきたようです。現在の制度の問題点については、少なくとも参加議員は概ね了解できているのではないかと感じられました。

以上です。
事実上の難病といってよい治療困難な病気に罹っている人にとっても、難病指定を求めて署名請願活動などしてきた患者団体にとっても、今後の制度改革に期待が持てるような状況になってきています

mixi内の色素性乾皮症(XP)コミュニティhttp://mixi.jp/view_community.pl?id=1257979

http://xp-japan.net/xp_neurologic.html全国色素性乾皮症(XP)連絡会

>>[38] 、書き込みくださってありがとうございます。すみません。書込みが遅れました。アイザックス症候群患者会のりんごの会は少人数ですが熱心な活動をされていますね。今後ともよろしくお願いします。

スチヒアさん、貴重な情報ありがとうございます。深く感謝します。
日記に転載させてくださいね。

総統さん、フォロー感謝します。

http://blogs.yahoo.co.jp/ako360123/4517310.html神経難病の「痛む脚動く足趾症候群 への周知と理解が広がりますように‘車イスのうさぎ‘です。神経難病の「痛む脚動く足趾症候群（PLMTS）」のつぶやき．．．

>>[50]
日記転載ご自由にどうぞ
あとこれもご存知かもしれませんが、下記催しもあるので一応記しておきます。


★★★難病・慢性疾患全国フォーラム2012★★★
　　（患者・家族の視点で新しい難病対策を）

日時：2012年11月24日（土）12時40分〜17時
会場：日経ホール（東京・大手町、日経ビル3F) 東京都千代田区大手町1−3−7
プログラム：●オープニングアトラクション
　　　　　　＊知的障害を持つ高校生以上のメンバーで構成されたダンス・演奏パフォーマンス
　　　　　　●開会あいさつ＆趣旨説明　伊藤たてお実行委員長
　　　　　　●患者・家族の訴え
　　　　　　●来賓あいさつ
　　　　　　●政党代表によるパネルディスカッション（予定）
　　　　　　　「これからの難病対策をどうする」（仮題）
　　　　　　●フロアからの発言・質問を交えての討論
　　　　　　●まとめ／アピール採択
後援（予定）：厚生労働省、日本医師会、他
参加費：1人1000円（資料代含む）
主催：難病・慢性疾患全国フォーラム2012実行委員会
申し込み：下記ホームページからできます
　　　　　http://www.nanbyo.sakura.ne.jp/forum2012/1.html
問い合わせ先：（参加申し込みに関しては）
　　　　　　　名鉄観光サービス・新霞ヶ関支店（担当・葛西・森嶋）まで
　　　　　　　TEL：03−3595−1122
　　　　　　　（内容に関しては）
　　　　　　　事務局（日本難病・疾病団体協議会（JPA)）まで
　　　　　　　TEL：03−6280−7734　メール：jpa@ia2.itkeeper.ne.jp

今後の難治性疾患研究などについて

政策ごとの評価結果の反映状況
総務省
http://www.soumu.go.jp/main_sosiki/hyouka/seisaku_n/seisaku_fusyou.html表14-4-(12)

総排泄管残存症今後も研究対象として盛り込まれるようです(^-^)

痛みなどあるけどまぁとりあえずよかったかな

当事者一人から患者会を立ち上げて、今日、参加者１０名を越えたと喜びのメッセージが届きました。
総排泄腔向上委員会 http://group.ameba.jp/group/DUoCua0ZvnlO/
国内にわずかしかいない難病です。応援よろしくお願いします。


希少難病の友人希さんが国や地方行政の壁と闘いながら様々な頑張っています。応援、お願いします。今後の難治性疾患研究についてhttp://mixi.jp/view_diary.pl?id=1887363774&owner_id=35656976

Schinzel-Giedion症候群でお子様を亡くされた後も同じ希少難病と闘うご家族の日常をを支援するヒビノママさんのブログです。http://profile.ameba.jp/hibinori1066



希少難病に関連したブログ・世界でたった数十例という文献がある希少難病「Schinzel Giedion症候群」http://blogs.yahoo.co.jp/hamakuro2006/41719446.html「Schinzel Giedion症候群」という難病を聞いたことがありますか？



一人から立ち上げた希少難病Schinzel-Giedion症候群のmixiコミュニティ。http://mixi.jp/view_community.pl?id=6013817世界的にもめずらしい病気で患者さんは､わずかしかおられません。一人から一人へ輪が広がりますように心から発展を祈念します

治療方法が確立されていない国内の希少難病の関係機関ににどれだけこうした情報が共有されているのだろう？活用されているのだろう？http://www.mhlw.go.jp/shingi/2010/05/dl/s0510-10b.pdf今後の難病対策研究のあり方を考える〜先進国における希少疾患対策の動向〜

海外の家族会との連携が必要http://kakaku.com/tv/channel=10/programID=641/episodeID=402816/希少難病〜たった3人の患者と母たち国内で3例目となる山田さん一家は墨東特別支援学校に通いながら海外の患者会と連絡を取りながら症状の情報交換をしていた


http://blog.canpan.info/s-communicator/archive/11欧州には、希少疾患研究のネットワークとして、「Orphanet（オーファネット）」があり、欧州とはじめとする世界38カ国が参加、5000以上の疾患情報や治験・医薬品開発の最新情報を提供している

http://jisutonia-taijyunokai.com/
desura-総統からのお願いです。
私なりに協力しています。
勝手なカキコしてすみませんが、難病患者を社会に理解してもらうのにはいい機会だと思いましたので・・

二人から患者･家族の交流会が立ち上がりました。病気について情報交換や同じ病気の子供さんを育てている親御さんと出会える場になれば、そんな願いと共にhttp://mixi.jp/view_community.pl?id=6013817Schinzel-Giedion(ｼﾝﾂｪﾙｷﾞｰﾃﾞｨｵﾝ)症候群

私も性分化疾患にあてはまるみたいだけど、わかるなぁきもち…

http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=75613&__from=mixi国の難病対策見直し、患者支援の多重化必要 300疾患の線引きで溢れた希少難病はどうなるのだろう？？300疾患認定は望ましいと思うが５０００から7７０００といわれる難病の大多数は支援を待っているだろう。少なくても線引きの合理的な理由が示されるべきであると思う。

http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=75613&__from=mixi国の難病対策見直し、患者支援の多重化必要 300疾患の線引きで溢れた希少難病はどうなるのだろう？？300疾患認定は望ましいと思うが５０００から7７０００といわれる難病の大多数は支援を待っているだろう。少なくても線引きの合理的な理由が示されるべきであると思う。

>>[063]
医療費もばかになりませんよね(^_^ゞ

SORDに登録しました。

SORD登録はいいと思います。医療費の自己負担、大変ですね。また問題提起してください。

>>[065]
会社の人からかたたきされましたm(__)m

やれやれです(;_;)/~~~

探せば仕事があると思ってるんですね…

近場で仕事あるなら遠くにいってませんよね(*￣Ｏ￣)ノ

ジストニアに特化したDBS講演会開催が決まりました。
詳細はジストニア大樹の会ホームページのお知らせをご覧ください。
http://jisutonia-taijyunokai.com/index.php?%E3%81%8A%E7%9F%A5%E3%82%89%E3%81%9B

http://jpma-nanbyou.com/難病ドットコム「難病ドットコム」は特定疾患と呼ばれる難病の患者さんをはじめ、希少疾病や慢性疾患の患者さん及びそのご家族の方々の日々の生活に役立つ情報サイトです。


同じ難病の友人を探せるサイトです。ご家族同士の交流にも役立つと思い情報提供します。http://www.kaigofukusi.net/nanbyou/特定疾患・難病のお友達探しサイト

ジストニアの発症メカニズムについての画期的な発見
http://www.riken.jp/pr/press/2013/20130913_1/digest/

要旨をまとめていて分かりやすいものをコミュニティのメンバーののスチヒアさんが探されました。


より詳しい分です。ジストニアの発症メカニズムについて、かなり画期的な発見があったようです。

http://news.mynavi.jp/news/2013/09/17/099/

患者会がないと思っていましたが友人の情報で石川県にありましたhttp://www.kanazawa-med.ac.jp/~hematol/SScomm/SSintro.html「シェーグレン症候群患者の会」
http://www.na7na7.com/sjogren/シェーグレン症候群の克服サイト

一緒に社会に向けてつぶやいていくボランティア募集しています。

難病の理解と周知度を広げていきませんせんか？

先端巨大症　http://www.nanbyou.or.jp/entry/138という稀少難病、周知と理解が進んでいません。 ＃難病

少ないけれど患者会もなく、闘病している人がいます「痛む脚動く足趾症候群(ＰＬＭＴＳ)」という１００万人にひとりの希少難病を知って下さい。http://www.shiga-med.ac.jp/~koyama/analgesia/pain-knee.html ＃難病



現在、日本ＡＬＳ協会の長尾義明さんは一人から徳島県内の患者さんを一人から一人へと結びつけました。孤立した患者さんにとって、仲間がいる場所がどれだけ大きな力になったでしょうか。　http://www.nanbyou.or.jp/entry/1368　＃難病　＃難病

稀少難病ジストニア患者さんＢＬＡＣＫ ＪＡＣＫ の日記から。 難病医療費　たった1日で修正案が提出されました http://www.tokyo-np.co.jp/article/politics/news/CK2013102902000243.html これでも重症難病患者には重い負担です

ジストニアに朗報。ＢＬＡＣＫ ＪＡＣＫさんの日記から
。ボツリヌス治療のガイドラインが発表https://www.jsnt.gr.jp/guideline/botulinum.html 治療はボツリヌス治療の他にDBSなどの手術や飲み薬などの治療が
あるので総合的なガイドラインが必要です

https://readyfor.jp/projects/ensuikakumaku

[私は円錐角膜という病気を患っています。同じ病気で苦しむ人々を少しでも助けるために、円錐角膜の認知度を高める電子書籍を出版したいです」


https://rdnet.jp/
希少難病ネットつながる

難病と闘う友人の挑戦を知ってください。


クラウドファンディング READYFORを利用して、8月9日から
【難病患者が希望を取り戻すための本を、全国の病院に届ける！】
プロジェクトを始めることになりました！

https://readyfor.jp/projects/5195

ちなみに送る本は以前電子書籍で出版した
「難病初心者の教科書」を追記修正したもの紙媒体化したものです。


クラウドファンディングとは、アイデアの実現などの「ある目的」のために、インターネットを通じて不特定多数の人から資金の出資や協力を募ることをいいます。


そしてこのプロジェクトを成功させると、難病宣告を受けたばかりの方が不安を減らし、希望につながる道を見つけることができます。


募集期間内に目標金額に満たない場合は、0円になってしまう仕組みなので、成功のサポートをお願いします。

また 広報にもご協力を頂けると幸いです。ページ内にツイートボタンやfacebookのいいね!ボタンがあるので、おしていただけると嬉しいです。


ご協力どうぞよろしくお願いします。

READY FOR　プロジェクトページ：https://readyfor.jp/projects/5195
プロジェクト用のブログ：http://52853705ff0d64a7.lolipop.jp/tsunageru/
Facebookイベント：https://www.facebook.com/events/967774913287365/

趣旨に協力する自動販売機から好きな飲料水を購入することで難病支援が広がる誰もができるボランティアです。
http://nanbyo.jp/jihanki/top.html …
設置できる販売機を紹介すると支援の輪がさらに広がります。

脊髄性筋萎縮症には、家族会があります。
http://www.sma-kazoku.net/
SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会

http://www.pref.tokushima.jp/docs/2013032900215/files/saigaishienmanualzenbun.pdf#search='%E9%9C%87%E7%81%BD%E9%9B%A3%E7%97%85%E6%82%A3%E8%80%85%E5%AF%BE%E7%AD%96 …'　
徳島県災害時難病患者支援マニュアル





http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/pmph/shinshu-kouei/zasshi3-2_035n.pdf#search='%E9%9C%87%E7%81%BD%E5%9C%B0%E5%9F%9F%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E9%9B%A3%E7%97%85%E6%94%AF%E6%8F%B4 …　長野県南部地域における在宅難病患者に対する災害時支援の必要性についての検討'　







災害時難病患者支援計画を策定するための指針
　　http://www.nanbyou.or.jp/pdf/saigai.pdf#search='%E9%9C%87%E7%81%BD%E5%9C%B0%E5%9F%9F%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E9%9B%A3%E7%97%85%E6%94%AF%E6%8F%B4 …

難病患者さんの声。私は特定疾患で医療費の助成を受けており、平成２１年一月から制度が変わりました。私が受け取った案内によると、平成３０年から月ごとの医療費総額が５万円を超える月が年間に６回以下の方で、生活保護以外の市町村税が非課税の方や重症の方、一般所得の方（働きながら、治療をしている人）の月額自己負担上限額が倍になる方たちが出ます。