ジストニア談話室コミュのドーパ反応性ジストニアについて

10月28日の日本テレビ「ザ！世界仰天ニュース」で、子供の頃に「痙直型両麻痺」（脳性麻痺の一種）と診断されてから30年間手足の不自由に苦しんできた女性が、本当は「ドーパ反応性ジストニア」だったことが分かり、レボドパを2日間服用しただけで見違えるように自由な身体を取り戻したという米国人女性の体験談が放映されていました。

この番組内容について友の会に問い合わせを頂きました。

このドーパ反応性ジストニアというのは遺伝性ジストニアの一つで、DYT５のタイプがそれに当たります。
瀬川昌也先生が世界で最初に報告されたので瀬川病とも言われています。
10歳までに発病することが多く（成人発症の例もありますが）、片足の足首から他の足や腕に進み、放置すると14、15歳で歩けなくなると言われています。
下肢は、つま先で立つように足首が延びた状態（尖足）や足首が内側に曲がりこみ、小指側で接地する状態（内反尖足）になります。
国内の推定患者数は100～200人とされています。

このジストニアの大きな特徴は、症状に明確な日内変動があることです。
朝起きてからしばらくは調子が良く、昼から夕方にかけて悪化し、夜は最悪。睡眠を取るとまた改善します。

もう一つは、パーキンソン病の治療で使われるレボドパ（Lドーパ）の服用が顕著に効くということです。
DYT５のジストニア遺伝子があると、神経伝達物質のドーパミンの材料を作るときに必要な酵素が作れなくなるため、ドーパミンも不足し、神経伝達がうまく行かずにジストニアの症状が起きてしまいます。そこで、ドーパミンの前駆体であるLドーパを経口補給することで、体内のドーパミンを補い、神経伝達を正常化させるわけです。

こういうことですので、ひょっとして皆さんの中で、あるいは皆さんのお知り合いの方の中で、上記の特徴（特に症状の日内変動）に当てはまるのにドーパ反応性ジストニア（瀬川病）の診断が下されていなくて、子供の頃に何か別の病名を言い渡されてそれを信じてきたという方がいたとしたら、直ちにジストニアの専門医に診てもらうと良いでしょう。
番組に出てきた女性のように本当はドーパ反応性ジストニアだったとしたら、レボドパを飲むだけで別人のように改善するはずです。
実際、その女性も自分の体験談をブログに書いて世間に周知することにより、新たに20人の患者が本当はドーパ反応性ジストニアだったと分かったそうです。

上記の番組は以下の動画サイトで視聴できます（14：30くらいから始まります）。
http://www.dailymotion.com/video/x3bdhxj_%E3%82%B6%E4%B8%96%E7%95%8C%E4%BB%B0%E5%A4%A9%E3%83%8B%E3%83%A5%E3%83%BC%E3%82%B9-30%E5%B9%B4%E8%8B%A6%E3%81%97%E3%82%93%E3%81%A0%E7%97%85%E3%81%8C2%E6%97%A5%E3%81%A7%E6%B2%BB%E3%81%A3%E3%81%9F%E5%A5%87%E8%B7%A1%E3%81%AE%E4%BA%BA%E7%94%9F%E5%A4%A7%E9%80%86%E8%BB%A2sp-10%E6%9C%8828%E6%97%A5_tv

コメント(2)

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[1] mixiユーザー 11月07日 07:17

ジストニアの研究も進んでいるのですね

　　大きな心の励みになりました

[2] mixiユーザー 01月31日 08:58

上記の情報について部分的に訂正させていただきます。
複数の方からご指摘を頂きました。
（うちお一人はまさにドーパ反応性ジストニア（瀬川病）に罹患された方でした。）

この病型の方には確かにレボドパ（Ｌドーパ）が欠かせませんが、その効き目にはかなりの個人差があるようです。

皆が皆、上記のテレビ放映された女性のようにレボドパで別人のように改善するというわけではなく、不十分な効果しか出ない方もいらっしゃるようです。
上記のテレビ番組はその点で若干誤解を招きやすいようです。

そういえば、12月にＮＨＫハートネットＴＶで出演されていた方も結局ＤＢＳを受けていたようでした。
http://www.nhk.or.jp/hearttv-blog/700/234337.html

やはりジストニアはなかなか一筋縄ではいかないようです