ＷＥＳＴ症候群（点頭てんかん）コミュのエクセグランのみで発作消失

はじめまして、7ヶ月の男の子の父です。
一月ほど前にスパズムを確認したため、かかりつけ医→総合病院→大学病院と検査治療を進めています。
血液検査、MRIでは特に初見なし、睡眠時脳波でウエスト症候群の初期の状態なのか判断は難しいが典型的なピプスアリスミアとまではいかないものの乱れはあるとのことで、第一選択薬としてエクセグランが処方されました。突発性か症候性（潜因性含む）か含め確定診断はまだついていません。
エクセグランを最低量で飲み始めた次の日から1日3～5回はあったシリーズ発作がまったくなくなりました。目に見えて笑うようになり、動きも活発になりました。
現在はエクセグランを体重に対して適量に増量しつつ経過を見ている2週目です。先生いわく脳波的にも乱れが少ないこと、発作が薬で抑えられていることからもまだACTHは選択したくないとの判断です。投薬後の脳波はまだ確認しておらずもう2週したら取得する予定です。
ACTHと抗てんかん薬ではその作用機構に根本的な違いがあると理解しており、双方同様に発作抑制をおこなえたとしてもその予後にどのような違いがあるのか知りたいと考えています。
皆さんのブログや論文等を確認しても潜因性のウエスト症候群に対してACTHを実施せず投薬のみで予後を追跡した情報はあまりなく、みなさまのご経験の中でアドバイスなどをいただければと思いトピックスをたてました。よろしくお願いいたします。

コメント(7)

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[2] mixiユーザー 03月27日 21:14

>>[1]
ご返信ありがとうございます。内容を拝見するにお子様の予後は比較的良好な方なのでしょうね。とはいえ、10歳までの今日まで色々とご苦労があったのだと推察いたします。
これからうちの子がどのような経過、治療をたどるかはわかりませんが引続き情報交換させてください。

[4] mixiユーザー 03月28日 22:23

はじめまして。私の息子は今3歳で、生後2ヶ月でウエスト症候群を発症しました。
発症当初は、強直発作とスパズム発作があり、エクセグランとワコビの坐薬から開始し、強直発作だけが止まりましたが、スパズム発作は続いたままで、30分起きにスパズム発作はある状態でした。
その間、ビタミン剤なども試しましたがダメで、生後3ヶ月を待ってACTHをしました。
ですが、開始1週間で発作が治るどころか、悪化し中止しました。その中止した日に、ダイアップを使用した事、水疱瘡の人と病棟で接したかもしれないという事でガンマグロブリン療法をした事の２つがどう効いたのかわかりませんが、その日から発作が止まりました。
その後は、エクセグランとベンザリンを開始してから現在も発作は止まってます。
何となく怪しい動きかな？とか脳波にたまにてんかん派はあるかな？といった程度で、あきらかな発作はなく今のところ経過しております。
セカンドオピニオンも受けたりもしましたし、原因がはっきりしないため、もともとの大学病院のすすめで、研究の一環として遺伝子検査も受け、去年てんかんの子に見られる遺伝子上の異常も見つかりました。
ACTHをせず発作が止まられたお子さんも何人かお聞きした事もあります！また内服で脳波の改善があったり発作が止まったらウチの子もACTHは、しなくていいと説明を受けた事を記憶してます。
早い治療が鍵となる病気なので、発作が止まられたとの事で読みながら私も安堵を覚えましたので、コメントさせていただきました。ウチの子は、成長がゆっくりで小学校はどうなるか分からないですが、今は保育園に通ってます。長々と失礼しました！

[5] mixiユーザー 03月29日 21:21

詳しく教えていただきありがとうございます。お子様の発作が止まられたとのことで、ほっと胸をなでおろしますね。ウィルス感染によりウエスト症候群の症状がなくなったケースをいくつかの医療文書で読みました。免疫系の遺伝子スイッチが切り替わるというのが雑ですが仮説のようです。ガンマグロブリンもACTHも免疫系に影響を与える治療ですから何か関係があるのですかね。ALSやパーキンソン病も自己免疫の異常が原因のことがありますからウエスト症候群も脳の器質的所見がない場合は自己免疫が原因ということもあるのかもしれません。ゆっくりとした成長でも少しずつできることが増えていくと良いですね。

[6] mixiユーザー 03月30日 15:40

まっつんさん
そうですね！少しずつで、ゆっくりですがリハビリもやりながら、最近歩けるようにもなり親としては、我が子のペースを見守りたいと思います。

お返事ありがとうございました。

[7] mixiユーザー 04月19日 00:38

その後の経過を報告させてください。この病気で不安を抱えている方々に少しでも参考になれば。
エクセグランを服薬して1ヶ月経ちましたが、その後スパズム・シリーズ発作はなく、睡眠時脳波については、小児神経科の先生曰くウエスト症候群だと思って見るから気づく程度の乱れで普通なら見落とすかも、という状態まで落ち着いているとのことです。今後もエクセグランのみの服薬で経過を見ることになりました。
ACTHの必要性の有無を問いましたが脳波、発作が喪失している今、不要との判断だそうです。月齢も8ヶ月を超えてることからここからウエスト症候群の症状がひどくなることは先生の臨床経験上少ないとおっしゃっていました。また、エクセグランのみで発作が喪失することは珍しいかと聞いたところ、とても珍しい、と回答されていました。ただし、今回の発作、ピプスアリスミアの原因は特定できなかったので、他のてんかんに移行しないかはわからないので引続き注意深く見ていきましょうと言われています。
子供の様子はというと、よく笑うようになったのと、寝返りなど全身運動が活発になりました。ただここ最近はなんだか腰がふにゃふにゃしていて、お座りも安定しなくなってしまったような気がしますが、元気ではあるので必要以上には気にしないようしています。

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