脳神経外科を考えるコミュの良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん

タイトルの通りです。詳しい方いらっしゃいますか？ネットでいくら調べても情報がほとんどありません。

我が家は父方の家系の祖母、父、叔父、叔母、自分の兄が癲癇です。兄は脳波では異常は見られなかったのですが３回同じような発作で倒れていて服薬しています。父もいろいろ検査しても異常はなかったんですがグレーゾーンのような感じです。

癲癇の遺伝性は低いようですが良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんという遺伝性のものもあると聞きました。

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんとどうやって調べるんでしょうか？またどんなものなんでしょうか？

一度激しく体が疲労しているときに目をつぶると目の中でストロボが焚かれてるような感じで目をつぶってられない事があったんですが癲癇と関係あるんでしょうか？

情報お願いします。文献などがネット上などであれば自分で目を通してみたいと思います。

コメント(4)

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[1] mixiユーザー 10月09日 23:13

　父上、兄上の発作の型はどのようなものでしたでしょうか？
また、初発発作の年齢は何歳でしたか？

　ミオクローヌスというのは突然始まり瞬間的に終わる不随意運動で
分かりやすい例としては、横隔膜のミオクローヌスがしゃっくりです。

　良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
（Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy; BAFME）の話をする前に、
家族性ミオクロニーてんかんという疾患にも触れておきます。
家族性ミオクローヌスてんかんは、
若年性ミオクローヌスてんかん（Juvenile myoclonic Epilepsy; JME）と同義で
上記のミオクローヌス発作に加え、全般痙攣、進行性の認知症、運動障害等を示し、
進行性の疾患で、小児期に発症し、壮年期までに死亡する事が多く
遺伝様式は劣性遺伝です。

　「家族性ミオクローヌス」と類似（家族性、ミオクローヌス発作を特徴）するが
進行性を示さず、従って死亡率も低い→『良性; Benign』
発症年齢は成人後→『成人型; Adult』
である疾患群の存在が近年になって報告されるようになりました。
これがBAFMEです。遺伝様式は優性遺伝です。
診断は、症状および脳波で行いますが、他のてんかんと比較して
感度・特異度の点で十分な脳波所見は無いようです。
（特徴的な脳波所見があるとする報告も有るが、コンセンサスはない）

> 一度激しく体が疲労しているときに目をつぶると
> 目の中でストロボが焚かれてるような感じで
> 目をつぶってられない事があったんですが癲癇と関係あるんでしょうか？
　何とも言えませんね。脳波を調べてみては如何でしょうか？

[2] mixiユーザー 10月10日 22:54

ここまでくると、脳外科って言うよりは神経内科の領域だね。

[3] mixiユーザー 10月11日 00:00

> かずちさん
　でつね。
でも、てんかんは個人的に趣味の領域なんで。

[4] mixiユーザー 04月23日 00:38

10年以上も経ってしまってからのコメント失礼します。
私の夫(57歳)が「良性家族型成人性ミオクローヌスてんかん」と診断されています。
義母、義姉、義弟が同じ症状ですが、未だに認知度が低い病気の為、「良性家族型成人性ミオクローヌスてんかん」との診断はされていません。
義母が86歳で震戦症状が酷くなり歩行困難になりました。例が無いので病院に行っても対処されず困っています。(抗てんかん薬はずっと服薬してます)

Kaoruさんのご家族の状況はいかがですか？その後何か情報ありましたか？
コメント欄の使い方間違っているかもしれませんが、すみません。

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