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網膜脈絡膜萎縮、カラコン、失明コミュの<頻度>

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Aicardiらの集計によると1986年までにほぼ100症例が報告されており、本邦では12症例が報告されている。
Yamagataらの報告による12症例の集計によると、発症は新生児期から乳児期早期である。新生児期では、乳児期早期発症てんかん性脳症(EIEE)、乳児期ではWest症候群(点頭てんかん、IS)の発症を契機に本症が疑われることが多い。

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