先天性白内障は,子供の視力消失および視覚障害の主要な原因の一つである。遺伝的先天性白内障において,常染色体の優勢,常染色体の劣勢およびX連関劣勢を含め,3種の遺伝型がある。分子生物学技術の開発とともに,先天性白内障の16遺伝子がマップ化され,40以上の位置および候補位置が確認されている。クリスタリン遺伝子,膜蛋白質遺伝子,細胞骨格蛋白質遺伝子,ホメオボックス遺伝子および熱ショック蛋白質遺伝子が,先天性白内障の病原遺伝子であることがすでに分かってきた。本研究では,遺伝因子,遺伝的突然変異および遺伝子型と表現型の間の関係に焦点をおいた。それは先天性白内障の遺伝子診断,とくに出生前診断をなし得るものであった。遺伝子診断は,遺伝性白内障を予測し診断するために先天性白内障家族に対して,意義あるもの。
先天性疾患, 白内障, 遺伝子診断, 子供, 盲, 視力障害, 染色体, 常染色体, 遺伝子, 熱ショック蛋白質, 視覚 など
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