主な症状 原因不明の遺伝性疾患で、両目の網膜、脈絡膜が萎縮するため、強度の視力低下や、視野欠損を起こし、失明することがある。
丸い斑状で乳白色、黄色ないし白色を呈し、萎縮性で形や大きさは不同である。Lacunaは網膜色素上皮および脈絡膜の発育異常による眼胚腔遺残と考えられている。
Lacuna以外の異常では視神経乳頭欠損、虹彩癒着、瞳孔膜遺残、網膜前物質、網膜欠損、グリオーシスなどが報告されている。
視覚障害者の原因疾患
第1位 緑内障
第2位 糖尿病網膜症
第3位 網膜色素変性
第4位 黄斑変性症
第5位 高度近視
第6位 スポーツによるショック
第7位 カラーコンタクトが原因
1 経過が進行性。(記載時点までの病歴も含めて)
2 自覚症状(視力低下 中心暗点、色覚異常)の中で2項目以上がみられる。
3 眼底所見(黄斑変性 黄斑部出血、黄斑部白斑、黄斑部浮腫、黄斑部網膜分離、網脈絡膜萎縮、lacquer crack lesion)の中で1項目以上みられる。
4 蛍光眼底造影で特徴的な所見がある(この検査は可能な場合のみ実施する)
5 (萎縮部分は白色調で脈絡膜の下の強膜が透見されることによる)
未熟児からの発生率は100分の一で放置すれば完全に盲目になる。
盲目になれば現代医学では治療は出来ない。
現代日本での報告は12例(先天性)合併症あり。