筋ジストロフィー療養の支援コミュのはじめまして

私の父が緊張性筋ジストロフィーでした。50%の確率で遺伝するものなんですね。父が去年に亡くなり、私は妊娠したあとに遺伝について知りました。父が通院していた大学病院の遺伝子科に駆け込みました。3回のカウンセリングをしまが色々な規則があり結局は私の遺伝子検査もお腹の子の出生前診断もできないと言われてしまい、今妊娠８ヶ月になりました。万が一にそなえて大学病院で出産する予定ですが産まれてみないとわからない状態です。
お子さんが先天性の緊張性筋ジストロフィーの方、ご自身が緊張性筋ジストロフィーで出産された方、いらっしゃいますか？

コメント(8)

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[1] mixiユーザー 04月25日 16:23

家は次男(17)がﾃﾞｭｼｬﾝﾇ型筋ジストロフィーですが、大変なのは大変ですが、毎日楽しんで生活してますよ

今は公的支援も色々ありますから先の事は後から何とかなるさって軽い気持ちでないと駄目ですよ。病気の事は難病なので日々の医学の進歩に任せるしかないので、今はその日その日を楽しんで居ます。悩んで暮らす一生よりその日その日を楽しめるように自分や周りの人が産まれて来る子供の事を考えるようにしたらいいと思いますよ。

[2] mixiユーザー 04月25日 16:42

>>[1]
お返事ありがとうございます！
そうなんですよね…私ももぅ産むのみ！なんです、産むしかないんですよね～。
もし子供が筋強直性ジストロフィーだとすると優性遺伝なので無条件で私自身もその病名を突き付けられることになります…複雑と言うか正直怖いというか…
父の死も去年に目の当たりにしたばかりで
私もそうなるのかなぁと
出産まであと３ヶ月きりましたが毎日毎日、病気のことばかり考えてしまいます。
主人も私がネガティヴなので嫌気がさしているかもしれません。
おくさんのアドバイス通り、子供のことを1番に、嬉しい気持ちで迎えてあげられるように気持ちを切り替えられたらと思います！

[3] mixiユーザー 04月25日 17:42

>>[002] そうですよわからない事悩んで落ち込むより今日は元気にお腹蹴るな～

とか考えて旦那さんと話したりしたら楽しい気持ちなると思いますよ。今では初めての人に話すと大変ですね～

って言われるけど、それが、我が家の日常、家庭それぞれの悩みがありますからそれを悩んで家庭が暗くなるよりそれを楽しんで笑って暮らしたら人生それだけ豊かなものになりますよ。

[4] mixiユーザー 04月25日 19:24

>>[3]
そうですね！とんだマタニティーライフだと思ってましたが…残り３ヶ月、少し明るい気持ちで過ごせるように！
それが我が家の日常、この言葉とても心に響きました。
本当に素敵なご家族なんでしょうね！
ありがとうございます！

[5] mixiユーザー 06月21日 05:26

初めまして
私は妊娠中に筋強直性ジストロフィーと診断されました。

※この先は不安にさせてしまうだけかもしれません

切迫早産で入院することになり、以前から気になっていた手のこわばりや指の力が弱いことをついでだからと気軽に聞いてみたところ、筋強直性ジストロフィーの疑いがあると言われました。
筋強直性ジストロフィーの症状の羊水過多もあったので、NICUのある病院に転院し２ヶ月早く出産しました。
子どもはやはり先天性でした。
去年の5月まで7ヵ月、NICUに入院しましたが今は自宅
療養しています。
まだ首が座らず、呼吸器と経口栄養しています。
やっとスプーンでミルクを口から飲む練習と体のリハビリに通い始めました。
やっぱり不安になる時もあります。
ですが、ゆっくりではありますが、できる事が増えて日々成長しています。
治療薬の治験なども進んでるようですし、東洋医学の病院で改善するという話もあります。
ですので、私は希望をもってます。

ゆぅさん、もしお子さんに遺伝してしまったとしても希望をもって頑張りましょう。

[6] mixiユーザー 06月21日 09:59

>>[5]
初めまして、コメントありがとうございます！
さとさん妊娠中に筋ジスと診断されたんですね。
私は遺伝子検査できなかったものの、とりあえず筋電図等の簡単な検査を受け今のところは初見はないと言われましたが、それはハッキリ筋ジスではないと言われたわけではなく…今の所は症状が出ていないということだけがわかりました。
幸いにも、羊水過多の症状も見受けられないまま、現在36週の臨月に入りました。

父が筋ジスということは…
私や私の兄たちに遺伝している可能性があるということですね。
早く治療薬や治療法が見つかる事を心から願います。

[7] mixiユーザー 06月21日 11:41

昨日、病院に行くと東京オリンピックぐらいに薬の実用化できそう？っていう話を聞きましたが、エクソンスキップと細胞の破壊物質の抑制する薬とがあり、抑制する薬については三段階に分けると二段階ぐらいまで大きな副作用もなく来てるそうです。型は違うけどキンジスのメカニズムは変わらないと思うので期待して日々の生活を楽しみましょう。

[8] mixiユーザー 06月21日 14:50

>>[7]
あと3年！少しずつ医学が進歩してくれると嬉しいですね。
父にも孫の顔を見せたかった…
同じ病気の方々に明るい未来があること信じてます！

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