XP(色素性乾皮症)ネットワークコミュの診察してもらいました

ものすごく久しぶりの診察に緊張しましたが特に悪性の腫瘍もなくて安心しました。
でも今回はＸＰバリアントと言われました。
かなり軽いほうなのでＸＰとはいえないくらいかもしれませんが、やはり不安は残ります。

コメント(4)

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うちの子供はD群でした。
バリアント型は珍しい型ときいています。

またメールしますね

え、そうなんですか？
何か情報ありましたらまたお願いしますね。

バリアント型について
XPは基本的にAからG君とバリアント型の8個に分かれているそうです。
その中でたいようのうたというドラマで描かれていたのはA群と言われています。
A群についてはUDS（除去修復機能）は一般の人を100%としたときに０％～２０％といわれています。ただ一般の方でも80%くらいな方いると聞いています。
heartyさんのバリアント型は除去修復機能は正常で複製後修復に異常があるのをバリアント型というそうです。

XP自体は遺伝子の問題ですので根治することはないそうです。

あと結婚・出産に関しては出来ることならXPという患者を減らしたいともし考えるのであれば相手にきっちりと伝えて遺伝子検査をしてもらえばと思います。

私の家の場合は3人子供がいますが、一人がXPの症例が発症しました。子供は5人欲しかったのですが、4人目の妊娠と同時に病名が発覚したので子供をあきらめざる得ないということになりました。好きになった人には結婚前には遺伝子を調べてもらうことを切に願います。

[4] mixiユーザー 01月25日 09:57

いろいろ教えていただきありがとうございます。m(_ _)m
とても参考になりました。
もっとよく聞いてくるべきでした。
なんか途中からフラーレンがいいとかで、結構いい値段したんですよね。
そもそも最初にいやになったのが東京まで何時間もかけていき、結局皮膚をサンプリングして終わり。
そんな繰り返しがいやでもうどうでもいいやと思ってしまったのでその再来みたいな感じで早々に帰りたくなってしまいました。

遺伝子の問題は聞いています。
うちは両親が血縁が近いんです。
血縁が近いとＸＰに限らずあるようなので出来る限り血縁が遠い方がいいようです。
ま、都会では関係ないのですが、こちらのように田舎だと近くなりがちです。
結婚も当初話がありました。
気にしての遠い人と意識はしてました。
幸い血縁の遠い人と一緒になりましたので今のところ子供には何もないようです。
悪いところは似て欲しくないところは似てしまったりしてますが(^_^;)

そうですね、やはり今はいろいろわかることが多いので、調べてもらうのがいいですね。
どうしてもそのころは夢中でそこまで・・・
となりがちですが重要なことですからね！

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