新型出生前検査とはどんなものか

少し前にも「妊婦不安ビジネス」な記事で日記を書いたんですがね。

https://mixi.jp/view_diary.pl?id=1973386109&owner_id=8729247

そのとき、他の方々のつぶやきやコメントをみて
「もしかして新型出生前診断のこと、わかってない？」と思ったので
あえて解説記事を書きます。
だから「よく知っている」人はスルーしてください。

まずこの検査は、「妊婦さんから採血する」検査です。
採血量は多くても２０ｃｃ以下です。
母体血液の中に胎児の染色体が一部入っていますので、
その胎児染色体により異常があるかないかの検査をします。
母体染色体はもちろん入っていますので、より分けるわけですね。

で、この検査でわかるのは次のみっつの染色体異常です。
１）２１トリソミー（いわゆるダウン症）
２）１８トリソミー
３）１３トリソミー
この三つしかわかりません。
ちなみに、いわゆる先天異常障害をもつ赤ちゃんは３から５％、そのうち
染色体異常は２５％、あとは単一遺伝子異常か染色体に異常のない障害です。
染色体異常のうち５３％が２１トリソミーです。
トリソミー、つまり本来は２本しかない染色体が３本ある状態は
１３，１８，２１以外の染色体でもありえますが、
生きて生まれる可能性があるのはこの３タイプだけ、あとは体内死亡します。

結果はそれぞれの疾患に対して「陽性」「陰性」で出てきます。
とある染色体異常について「陽性」と出た場合、
実際に異常があるかどうかは羊水検査をしないと最終診断はできません。
ちなみに結果「陽性」の場合は９９％で染色体異常が存在します。（つまり１％は異常なし）
結果「陰性」になった場合、実際には染色体異常がある確率は１％以下です。
（つまり陰性でも染色体異常の可能性が完全否定はできない）
その他に、「診断不能」な結果が出ることがあります。
これは母体血中の胎児染色体がとても少なかったので検査できない場合です。

採血は妊娠１０週あたりから行えます。結果は２，３週間かかります。
金額は、この検査をすることが正式に認められている病院で２０万ほどです。
保険診療ではなく自費です。

この検査が可能な（行うことを産婦人科学会が認めた）病院には条件があります。
１）小児科産婦人科の医師が常勤している。
２）上記医師の誰かが遺伝に関する専門資格をもっている。
３）遺伝カウンセリング外来が常設されている。
わたくしは今まで、遺伝カウンセラー資格を持ったカウンセラーと医師、だと思ってましたが
調べたら小児科か産婦人科の医師でこの資格のある人間が必要なようです。

このみっつの資格をそろえるのは結構ハードルが高い。
田舎では特にそうです。
ゆえに、首都圏以外では地域にこの検査を受けられる病院が一個、がせいぜい、
行える病院が市内にはないという地域も珍しくないと思われます。

ただし、上にも書きましたが保険診療の範囲ではないので、
採血さえすれば（看護師には採血資格があります）その後の検査は検査業者でできます。
ゆえに、学会が認めない病院（美容整形なんかでも）で採血をして
業者から郵送で結果がくる、という形が実際に存在します。
業者は商売で検査をしていますので、競争ですから当然
「ディスカウント」があります。たとえば１０万で検査できますよとか。
検査結果の説明は医療行為ですので、業者からの結果は「陽性」「陰性」のみで、
どういう意味かの詳しい解説は受けられません。

■新型出生前診断、実態調査へ＝無認定施設の急増で−厚労省
(時事通信社 - 10月21日 23:01)
https://news.mixi.jp/view_news.pl?media_id=4&from=diary&id=5834783