遺伝するがん

２０１３年、ハリウッドの女優、アンジェリーナ・ジョリーは、乳がんを予防するため両側の乳房を切除したことを公表しました。その２年後には、卵巣癌を予防するため、卵巣を摘出する手術も受けました。その時点では乳がんでも卵巣がんでもなかったのですが、ガンになる危険性が高いと判断されたからです。

ではなぜ、「がんになる危険性が高い」とわかったのだろうか?遺伝学的検査で、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」という病気であることが判明したからです。主にBRCAという遺伝子に変異(特定の変化)があるために、細胞が癌化しやすくなる病気です。

BRCA遺伝子にはBRCA1とBRCA2の二種類があり、この遺伝子に変異を持つ人が７０歳までに乳がんにかかる確率は、それぞれ５７パーセントと４０パーセント、卵巣がんにかかる確率は、それぞれ４０パーセントと１８パーセントとかなり高いのです。

また、乳がんにかかる年齢も一般的な人口より若い傾向にあり、また両側の乳房に発生する人は三割に及びます。この変異遺伝子は、一定の確率で子に引き継がれます。よって遺伝性乳がん卵巣がん症候群は、「遺伝するがん」の一つです。

他にも、このタイプの病気がいくつかあります。 家族性腺腫性ポリポーシスは、６０歳までに１００パーセント大腸がんにかかる病気です。APCという遺伝子に変異があるために、大腸粘膜の細胞ががん化しやすいのです。大腸がんを予防するため、２０代で大腸をすべて摘出することが推奨されています。

また、リンチ症候群は、大腸がんや子宮がん、卵巣がん、胃がんなど、様々な癌にかかりやすい病気です。「ミスマッチ修復遺伝子」というグループの遺伝子に変異があるため、全身のさまざまな細胞ががん化しやすくなっています。

誤解されやすいのですが、この種の遺伝するがんは、俗にいう「がん家系」のことではありません。家族内にがん患者が多いだけで、特定の遺伝子が原因の遺伝性疾患を疑うことはないのです。

二人に一人は癌に罹患するといわれるほど癌患者が多い時代で、かつ長年の生活習慣が似た家族内において、複数の人が癌にかかることは全く珍しくないからです。よって、家族の病歴などから、遺伝性のがんが強く疑われる限られた場合のみ、厳密な基準に基づいて遺伝学的検査が行われるのが通例です。

癌にかかりやすい遺伝子変異の存在は、血縁関係にある人たちの心理にも、本人の結婚や就職などのライフイベントにも影響を与えることでしょう。専門医や専門看護師、 認定遺伝カウンセラーなどと、時間をかけて十分なカウンセリングを行った上で、慎重に検査を進めていくのが一般的です。

我々の体は、受精卵というたった一つの細胞からできたものです。体を構成するすべての細胞は、一つの受精卵が分裂した結果として生まれたものです。各細胞には、体を形作る設計図があります。人間の設計図はDNA(デオキシリボ核酸)という化学物質でできていて、これが暗号のように情報を保存しています。

だが、改めて自分の体を見ると、もともとたった一つの細胞から分かれてできたという事実を疑ってしまうほど、各部位が違ったつくりをしています。目、鼻、口、手足、胃や大腸、肺、心臓など、それぞれがあまりにも異なる外観と機能を持っています。それゆえ、これらの臓器を構成する細胞は、それぞれが別々の設計図を持っていると誤解しがちです。

つまり、目の細胞たちは目専用の設計図を持ち、胃の細胞たちは胃専用の設計図を持つ、と考える人が多いのです。だが、そういうわけではないのです。我々の体を構成するすべての細胞は、オリジナルの受精卵と全く同じ設計図を持っています。

ではなぜ、これほど異なる機能を持つ臓器が出来上がるのか。実は、それぞれの細胞が設計図のどこを参照するかが違うからです。ざっくり説明するならば、分厚い冊子のような設計図のうち「大腸では第３章と第３０章と第３００章を参照し、それ以外は参照しない」といったルールが決まっているのです。

ここでいう「第３章」「第３０章」「第３００章」という各章が、各種の遺伝子に相当します。人間の場合、章は全部で約２万２０００あります。厳密には、章立てされた２万２０００セクションは冊子全体のわずか数パーセントほどを占め、残りは「前書き」とか「後書き」とか「索引」とか、補助的な頁があるのです。

少しややこしい話ですが、重要なのは、すべての細胞が同じ設計図、同じ遺伝子を持っていること、置かれた場所で必要な遺伝子だけが働き、不要な遺伝子は働かないということです。細胞の中で遺伝子は高度に制御され、各々がスイッチオンあるいはオフになることで、異なる振る舞いができるのです。

(※赤血球と血小板は核がないため遺伝情報を持たない。また、精子と卵子はそれぞれ次世代に引き継ぐ半セットの遺伝情報を持つため、例外です。)

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