KAPLAN Qbook Step1☆コミュの病理 1-7

★単語
enucleate 摘出する
anterior chamber 前房
cornea 角膜
viterious ガラス体　最初のiにアクセント
sporadic 散発性の

●Retinoblastoma と the Two-Hit Hypothesis（by Knudson)

・familial form(hereditary)とsporadic formがある
・familialのほうは13染色体の変異をすでに片親から受け継いでいるため、ここにもうone hitの変異があれば発病する
・sporadic のほうはtwo hitsで発病する

●retinoblastomaの臨床像

・most common primary intraocular malignancy of children
・neuronal cell originated
・tends to spread to the brain and bone marrow
・leukocoria　白色瞳孔　を示す
・retinoblastomaを発病した人は、13常染色体のRB locusがinactivateされており、osteosarcomaやcarcinomas of breast,colon,lungを発症する可能性が通常より高い。

●retinoblastoma組織像

・腫瘍は網膜と連続性に認められる
・多くのロゼットrosette形成がある
　（中に管腔あり⇒Flexner-Wintersteiner型
　　　　管腔なし⇒Homer-Wright型）

●RBはregulation of cell cycleに関与しているのに、主にretinoblastoma（とosteosarcoma,carcinomas of breast,colon,lung)だけが突出して発症しやすくなっているのはなぜか？

マウスを使用した実験によると、RB mutation may be a critical initiating event for retinoblastomas but may be only an accessory factor for malignancies at other sites.

（Robbins 7th. p299,p1442）