不明熱コミュの自己炎症疾患

はじめまして。

24歳の息子は、12歳の時に不明熱で入院し、
若年性突発性関節炎（旧若年性関節リウマチ）と診断されました。
プレドニンとブルフェン（イブプロフェン）を6年間服用し、寛解となりました。

しかし、先月5月。

11日　突然40度の発熱

12日　37度台～36度5分

13日　左膝痛　熱40度

14日　膝の関節液抜き　熱38～40度

15日　熱38～40度

16日　関節炎でかかっていた総合病院小児科受診
　　　　CRP24、7　血沈59　炎症反応が強く、リウマチ再燃の疑いで入院。
　　　　治療は抗生物質点滴のみ。

19日　CRP２に下がり、退院して様子見。

31日　リウマチ専門医を受診。
　　　　リウマチ再燃も疑われるが、自己炎症疾患の疑いも。

6月7日　不明熱をよく診ているという大学病院の小児科医を紹介され受診。

今後、膠原病と自己炎症疾患、両方の検査していくことになりました。

「自己炎症疾患」とは、以下のような病気です。
http://autoinflammatory-family.org/info.html

｢地中海熱」「TRAPS」などの病気を疑われたことがある方、いらっしゃいますか？

コメント(7)

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[2] mixiユーザー 07月11日 00:03

>>[1]

書き込み、ありがとうございます。

診断されて、まだ間もないのですね。
お子さんの体調はいかがですか？

遺伝子検査で、リウマチ素因があることもわかるのですね。
女子医大を受診されているのですか？主治医は女医のⅯ先生ですか？
若年性特発性関節リウマチの専門医は、全国に50人ほどしかいません。
子供のリウマチは、大人のリウマチと違うので、
もしもリウマチらしき症状が現れたら、必ず小児リウマチ専門医を受診してください。

その後の息子です、

膝のＭＲＩ検査をし、整形外科で関節炎と診断されました。
しかし熱が落ち着かないので、ステロイドを投与したら、
すぐに膝の腫れが引き、熱も安定し、炎症数値は正常になりました。
ステロイドは0㎎→20㎎→10㎎→5㎎と減らしてきて、3日後から服用をやめます。

ステロイドが効いたということは、地中海熱ではないですね。
自己炎症疾患友の会のＨＰによると、地中海熱はステロイドは効かないそうですから。

リウマチも否定されました。
リウマチだったら、ステロイドを飲んですぐに症状が鎮火することはないからです。

しかし、落ち着いたのでこれで治療はおしまいにはせず、遺伝子検査をすることにしました。
検査の説明を再来週聞いて、採血します。

息子はてんかん持ちで、生後8か月から薬を飲んでいて、23年になります。
最後に発作を起こしたのは10年前で、その後起こしていません。
1年に一度脳波検査で、「何かのきっかけで起こす可能性アリ」といわれています。
リウマチで入院中、何度か痙攣しました。
入院前は5年間発作を起こしていなかったのに。

そして、中度知的障害があります。
今は親が病院につき添えるけれど、親亡き後は。。と考えると、
ちゃんと診断を受けておかないと。。と思うのです。

[4] mixiユーザー 07月13日 00:09

今の主治医から聞いていませんが、ＴＲＡＰＳを疑っているのかと思います。
http://autoinflammatory-family.org/traps.html

若年性特発性関節炎と間違えることがあるというし、
血液検査で上昇する項目は、息子はすべて高いからです。

ちなみに、治療薬は、すべてリウマチで使用される薬です。

実は、リウマチ専門医に「リウマチ再燃」といわれたので、
女子医大リウマチセンター宛てに紹介状を書いていただき、予約しました。
でも、後日郵送された入院先の主治医のお返事に「自己炎症の疑いもある」とありました。
「リウマチと自己炎症、どっちの病院にかかる？」と、入院した病院で聞かれ、
私の勘で、リウマチじゃないような気がしたので、女子医大をキャンセルしました。（笑）

コルヒチンは一生飲むことになるそうですが、医療は日々進歩しています。
リウマチですが、2000年ごろから新薬が続々と登場しました。
もしかしたら、地中海熱もいい薬が開発されて、
薬を飲まなくてもいい日が来るかもしれません。

[6] mixiユーザー 02月22日 11:59

はじめまして。

今、本当に困っていて教えて頂けるとと思いご連絡しました。
私の息子は若年性続発性関節炎という免疫疾患の病気でなおかつ高機能スぺクトラム(学習障害のない軽い自閉症)があります。
学校への対応や本人へのサポートはどうしたら良いか？ぜひ教えて下さい。
本人は

[7] mixiユーザー 02月27日 01:36