マルファン症候群コミュのマルファン2型︰ロイスディーツ

初めまして、1歳の息子がマルファン2型と言われるロイスディーツ症候群の疑いで検査中です。
ロイスディーツ症候群はまだ数年前にマルファンと分けられたばかりで、今でもマルファンと診断されていることが多いそうです。
マルファンとの違いは水晶体亜脱臼が無い事と、二分口蓋垂（喉ちんこが2つに割れてる）が見られることです。
マルファンより若年で解離を起こすそうです。
情報が少なく不安でいっぱいです。
ロイスディーツと診断された方、または何か情報をお持ちの方は教えて下さい。

コメント(5)

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[1] mixiユーザー 03月18日 10:49

初めまして。
次女８ヶ月が気管支炎で入院した時に一人の医師からマルファン症候群ではないかと言われ、現在大学病院で経過観察しています。
私も初めてマルファン症候群という病名？を知り、色々調べましたがよく分からず……
本当に娘がマルファンなのかと不安です。
かこさんのお子さんはどんな検査をされたのか、差し支えなければ教えて頂きたいです。

[2] mixiユーザー 03月19日 18:15

>>[1]

娘さんの事、心配ですね。私も最初何があるんじゃないかと医師に言われた時は本当に心配でした。
マルファンを疑われたという事は、大動脈基部拡張があったのでしょうか？
うちは大動脈基部拡張、指が長い、筋力が弱い、関節が柔らかい等の症状があり、ロイスディーツ症候群に絞った血液検査をして、先日結果が出て、確定しました。
血液検査に至るまでに心臓エコーや胸部レントゲン、眼科や口腔外科でも診てもらいました。

[3] mixiユーザー 03月19日 21:35

>>[2]
お返事ありがとうございますm(__)m
マルファンに疑われ、この間大学で心電図、エコー、レントゲンしましたが、今のところ目立つ異常はありませんでした。
気管支炎で入院した時に眼科と耳鼻科も異常なしでしたが、娘は生まれた時から助産師さんも驚くほどの赤ちゃんと思えない長い手足の指や４ヶ月検診ぐらいから身長がグラフから飛び出てるのが凄く気になります……。
あと足の関節がﾎﾟｷﾎﾟｷなるのも

来月、大学受診なので異常があるんじゃないかとﾋﾔﾋﾔしてます。

[4] mixiユーザー 03月20日 18:37

>>[3]

うちも指が産まれた時から細長かったです。でも、足の関節はすごく柔らかいけどポキポキはなりません。
ご両親のどちらかが赤ちゃんの頃背が高かったとかはないですか？？
今の所検査で異常無しとのことでよかったですね。
来月はまた新しい検査をされるのでしょうか？
異常がないことを願っています。

[5] mixiユーザー 03月22日 10:23

>>[4]
膝の関節がﾎﾟｷﾎﾟｷなるのおかしいですよね。
来月、聞いてみようと思います。
身長は主人家系は高いほうだと思いますが、主人172㎝、私153㎝です。
最後に身長計ったのが七ヶ月検診なので、来月の大学受診がちょっと怖いですね。
大学で内分泌科に診て貰っているのですが、先生がもう少し大きくなったら全身のレントゲンを撮ってもいいかもねと言ってました……。
それと、最近鳩胸になってきました

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