指定難病にジストニアはノミネートすらされていません

今般、2018年度実施分の候補として新たに61疾患が、研究班や関係学会から情報提供されました。ジストニア関連は
ありません。ジストニア診療ガイドラインの策定はまだ
出来ていないようです

▼神経・筋疾患：▽CDKL5遺伝子関連てんかん【初の情報提供】▽異常成形腫瘍▽欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス【初の情報提供】▽自己免疫介在性脳炎・脳症▽視床下部過誤腫症候群▽多発性海綿状血管奇形に由来するてんかん【初の情報提供】▽ジュベール症候群関連疾患▽特発性正常圧水頭症▽脳クレアチン欠乏症候群―の9疾患

▼皮膚・結合組織疾患：▽ウェーバークリスチャン症候群▽家族性化膿性汗腺炎▽掌蹠角化症症候群▽乾癬性関節炎▽限局性強皮症▽硬化性萎縮性苔癬▽好酸球性筋膜炎▽無汗（低汗）性外肺葉形成不全症【初の情報提供】―の8疾患

▼免疫系疾患：▽A20ハプロ不全症（A20異常症）【初の情報提供】▽関節型若年性特発性関節炎▽慢性活動性EBウイルス感染症―の3疾患

▼循環器系疾患：▽カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）▽催不整脈性右室心筋症（ARVC）―の2疾患

▼血液系疾患：▽Erdheim−Chester病（エルドハイム・チェスター病）▽特発性多中心性キャッスルマン病▽TAFRO症候群▽グルコース−6−リン酸脱水素酵素（G6PD）異常症▽口唇赤血球症▽ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏性貧血▽不安定ヘモグロビン症▽自己免疫性後天性凝固第V／5因子（F5）欠乏症【初の情報提供】―の8疾患

▼腎疾患：▽先天性腎尿路以上（CAKUT）▽ネフロン癆▽バーター症候群／ギッテルマン症候群―の3疾患

▼骨・関節系疾患：ラーセン症候群の1疾患

▼内分泌系疾患：▽インスリン抵抗症（インスリン受容体異常症）A型▽ターナー症候群▽多嚢胞性卵巣症候群【初の情報提供】▽マッキューン・オルブライト症候群―の4疾患

▼代謝性疾患：▽高メチオニン血症▽極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症▽3−ヒドロキシ−3メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症▽シスチン尿症▽中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症▽ホモシスチン尿症▽メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症―の7疾患

▼呼吸器系疾患：▽先天性声門下狭窄症▽先天性嚢胞性肺疾患（CPAM）―の2疾患

▼消化器系疾患：▽Cowden症候群▽Peutz−Jeghers症候群▽家族性腺腫性ポリポーシス（大腸腺腫症）▽若年性ポリポーシス▽カロリ病▽肝外門脈閉塞症▽進行性家族性肝内胆汁うっ滞症▽先天性胆道拡張症▽クリグラー・ナジャー症候群▽周期性嘔吐症候群▽先天性胆汁酸代謝異常症▽短腸症―の12疾患

▼視覚系疾患：膠様滴状角膜ジストロフィの1疾患

▼平衡機能系疾患：メニエール病の1疾患

ジストニアは全国で約２万人、その内約500人が指定難病の
遺伝性ジストニアです。今回はノミネートすらされていません。