トピ主匿名希望のため、代理の投稿です。
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はじめまして。 ○○と申します。
今回、ｍｉｘｉ医療センターコミュへ匿名でトピを立てたいと思い、メッセさせていただきました。
弟の病気について、染色体の情報が欲しく、こういったお願いをしました。
患者：２０歳男
既往：出生時に心臓に穴があいてるといわれたが、自然治癒。
幼少の頃、「突発性血小板減少性紫斑病」と診断。
時々通院をしながらも、１５歳の頃は紫斑病の症状はなくなり、病状は良かった。
現症：Ｈ２０年１２月 ひどい貧血で入院。
血小板の輸血と投薬で退院。
Ｈ２１年４月 メッキを扱う会社に就職。
Ｈ２１年１０月 Ｈ２０年１２月の貧血時と同様のだるさを訴え再入院。
以下は、医師からの説明によるものです。
骨髄の検査をした結果、 「骨髄異型性症候群」 「モザイク型ダウン症」と説明を受けた。
骨髄異形成症候群はＲＡ型に近いＲＡＲＳ型。
胸骨からの染色体検査の結果、２０個中２０個すべてに２１トリソミー、つまりダウン症と同じ染色体異常が見られた。
（Ｈ２０年１２月の入院時は、２０個中１個だけに同じ２１トリソミーが見られた）
骨髄異形成症候群だと、５番の染色体に異常が見られることが多く、医師もそこを確定したくて染色体検査をしたとのことでしたが、２１番トリソミー以外は異常は無かった。
現在、感染症（日和見感染、と医師からの説明がありました）の治療中です。
他は血小板と赤血球の輸血をしています。
★★★★相談事項★★★★
染色体が１年以内でここまで変化するものなのでしょうか。
胸骨からの採取という部位による違いがあるのでしょうか。
今年からメッキを扱う仕事に就いたことなども原因があるのでしょうか。
★★★★★★★★★★★★
今までダウン症にはまったく見えず、健常者と同じように日常生活を送ってきました。
知的障害はまったく見られないように思いましたが、 子供の頃などを振り返ると
・生まれたときの心疾患など
・両手の平に「猿線」と呼ばれる線があること
・勉強の遅れが見られたこと
等とダウン症と合致する部分があります。
現在飲んでいるお薬などの情報が手元になく申し訳ありません。
（ステロイドは服用していましたが、現在は服用していないそうです。）
少ない情報で申し訳ありませんが、どうぞよろしくおねがいいたします。
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はじめまして。 ○○と申します。
今回、ｍｉｘｉ医療センターコミュへ匿名でトピを立てたいと思い、メッセさせていただきました。
弟の病気について、染色体の情報が欲しく、こういったお願いをしました。
患者：２０歳男
既往：出生時に心臓に穴があいてるといわれたが、自然治癒。
幼少の頃、「突発性血小板減少性紫斑病」と診断。
時々通院をしながらも、１５歳の頃は紫斑病の症状はなくなり、病状は良かった。
現症：Ｈ２０年１２月 ひどい貧血で入院。
血小板の輸血と投薬で退院。
Ｈ２１年４月 メッキを扱う会社に就職。
Ｈ２１年１０月 Ｈ２０年１２月の貧血時と同様のだるさを訴え再入院。
以下は、医師からの説明によるものです。
骨髄の検査をした結果、 「骨髄異型性症候群」 「モザイク型ダウン症」と説明を受けた。
骨髄異形成症候群はＲＡ型に近いＲＡＲＳ型。
胸骨からの染色体検査の結果、２０個中２０個すべてに２１トリソミー、つまりダウン症と同じ染色体異常が見られた。
（Ｈ２０年１２月の入院時は、２０個中１個だけに同じ２１トリソミーが見られた）
骨髄異形成症候群だと、５番の染色体に異常が見られることが多く、医師もそこを確定したくて染色体検査をしたとのことでしたが、２１番トリソミー以外は異常は無かった。
現在、感染症（日和見感染、と医師からの説明がありました）の治療中です。
他は血小板と赤血球の輸血をしています。
★★★★相談事項★★★★
染色体が１年以内でここまで変化するものなのでしょうか。
胸骨からの採取という部位による違いがあるのでしょうか。
今年からメッキを扱う仕事に就いたことなども原因があるのでしょうか。
★★★★★★★★★★★★
今までダウン症にはまったく見えず、健常者と同じように日常生活を送ってきました。
知的障害はまったく見られないように思いましたが、 子供の頃などを振り返ると
・生まれたときの心疾患など
・両手の平に「猿線」と呼ばれる線があること
・勉強の遅れが見られたこと
等とダウン症と合致する部分があります。
現在飲んでいるお薬などの情報が手元になく申し訳ありません。
（ステロイドは服用していましたが、現在は服用していないそうです。）
少ない情報で申し訳ありませんが、どうぞよろしくおねがいいたします。
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コメント(5)
>>染色体が１年以内でここまで変化するものなのでしょうか。
一般的には、モザイク型２１トリソミーの場合は、１０歳以上の方では正常細胞が増える傾向があるようですので、あまり一般的な経過ではないと思います。
>>胸骨からの採取という部位による違いがあるのでしょうか。
モザイク型の場合は、標本をとる臓器によって、異常/正常の比率は異なるようです。ですから、その違いによるものだという可能性は充分に有り得ると思います。
>>今年からメッキを扱う仕事に就いたことなども原因があるのでしょうか。
おそらく関係ないと思います。
おそらく、今受診している病院には、遺伝カウンセリングの体制も整っていると思います。可能であれば、一度そちらできちんと説明を受けるといいと思います。
一般的には、モザイク型２１トリソミーの場合は、１０歳以上の方では正常細胞が増える傾向があるようですので、あまり一般的な経過ではないと思います。
>>胸骨からの採取という部位による違いがあるのでしょうか。
モザイク型の場合は、標本をとる臓器によって、異常/正常の比率は異なるようです。ですから、その違いによるものだという可能性は充分に有り得ると思います。
>>今年からメッキを扱う仕事に就いたことなども原因があるのでしょうか。
おそらく関係ないと思います。
おそらく、今受診している病院には、遺伝カウンセリングの体制も整っていると思います。可能であれば、一度そちらできちんと説明を受けるといいと思います。
トピ主さんからのレスです。
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＞しげ様
大変丁寧な回答、ありがとうございます。
１０歳以上になると正常な細胞が増えるという情報は知りませんでした。
担当医も仰ってたのですが、やはり一般的な経過ではないのですね。
やはり標本を採る場所に寄って比率がかわる可能性もあるのですね。
ダウン症協会の方に問い合わせてみたところ、
一般的には血液検査と、口の中の粘膜で検査することが多いとのお話でした。
なので胸骨からのマルクだけではなんとも言えない、との回答でした。
仕事のことはあまり関係ないだろうとのご回答、少し安心しました。
ＭＤＳに関して調べてると、
「化学物質などが原因になっている場合もある」という情報があったので、
転職も視野に入れて今後の治療を考えなくてはいけないのかと思ってましたので。
残念ながら現在の病院には遺伝カウンセリングの体制はないようです。
担当医師もダウン症に関しては（現在血液内科にて治療中です）詳しくないとのお話でした。
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＞しげ様
大変丁寧な回答、ありがとうございます。
１０歳以上になると正常な細胞が増えるという情報は知りませんでした。
担当医も仰ってたのですが、やはり一般的な経過ではないのですね。
やはり標本を採る場所に寄って比率がかわる可能性もあるのですね。
ダウン症協会の方に問い合わせてみたところ、
一般的には血液検査と、口の中の粘膜で検査することが多いとのお話でした。
なので胸骨からのマルクだけではなんとも言えない、との回答でした。
仕事のことはあまり関係ないだろうとのご回答、少し安心しました。
ＭＤＳに関して調べてると、
「化学物質などが原因になっている場合もある」という情報があったので、
転職も視野に入れて今後の治療を考えなくてはいけないのかと思ってましたので。
残念ながら現在の病院には遺伝カウンセリングの体制はないようです。
担当医師もダウン症に関しては（現在血液内科にて治療中です）詳しくないとのお話でした。
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