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穴吹理学療法科のコミュコミュの小児

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小児

mixiユーザー 2008年01月28日 23:04

Marfan症候群


　常染色体優性遺伝性の全身結合織疾患。
１）高身長
２）長い四肢・クモ指・脊柱変形・関節過進展などの骨格・関節の異常
３）水晶体脱臼などの眼症状
４）大動脈の解離性大動脈瘤、大動脈弁・僧帽弁閉鎖不全、僧帽弁逸脱などの心・大血管系の異常を主徴とする。

血管系病変のため突然死する事がある。フィブリン１型遺伝子あるいはTGF-β２型受容体遺伝子の異変が原因である


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