科学は愛ですコミュのてんかん原因症状の遺伝的要因を解明－横浜市大、予防法確立に期待

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20121211-00000003-cbn-soci
http://www.cabrain.net/news/regist.do;jsessionid=EF5F138E05E38AAC82E721DF9B312553
横浜市大学術院医学群の才津浩智准教授らは、てんかんや脳性麻痺の原因となる孔脳症と裂脳症の遺伝的要因を解明した。孔脳症と裂脳症の約2割で、COL4A1と呼ばれる遺伝子の変異が関連していたことを突き止めたもので、今後、てんかんや脳性麻痺につながる脳出血などの予防や、治療・管理法の確立が期待できるという。

　孔脳症は、大脳半球内に空洞が見られる脳奇形で、胎生期の梗塞や出血といった脳循環障害で発生すると推測されている。一方、裂脳症は、脳室から大脳半球表面まで裂溝が存在し、その表面が異常灰白質で覆われる脳奇形で、いずれも脳性麻痺やてんかん、精神遅滞を引き起こす重篤な疾患と考えられている。

　才津准教授と宮城県拓桃医療療育センターの萩野谷和裕副院長、山形大医学部の加藤光広講師、神奈川県立こども医療センターの小坂仁部長らの研究グループは、孔脳症を起こすとされているCOL4A1の遺伝子変異に着目。国内の孔脳症患者61例と裂脳症患者10例の計71例でCOL4A1の遺伝子解析を行い、孔脳症10例と裂脳症5例でCOL4A1遺伝子のヘテロ接合性変異を同定した。

　遺伝子変異の15例のうち、5例は両親の遺伝子に変異が見られない新生突然変異で、2例は臨床所見の認められない両親に由来する変異だった。また、血管障害によって孔脳症と裂脳症が引き起こされることを確認したという。

　これまで周産期障害が原因と考えられていた孔脳症の背景に、遺伝的要因が関与していることが明らかになったことから、才津准教授は、「今後、COL4A1変異が見つかった人の脳出血予防法や、変異に基づいた治療・管理法の確立が期待できる」と話している。【新井哉】（医療介護ＣＢニュース 2012年12月11日(火)）