科学は愛ですコミュの新たな筋ジス治療に可能性＝遺伝子変異を除去―国立精神センター

■新たな筋ジス治療に可能性＝遺伝子変異を除去―国立精神センター
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20120807-00000017-jij-soci
筋力が低下し若年で死に至る「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」で、原因の遺伝子変異を取り除き筋力を回復させることに、国立精神・神経医療研究センターの武田伸一遺伝子疾患治療研究部長らが7日までに、マウスでの実験で成功した。米科学アカデミー紀要電子版に発表する。
　デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者はほとんどが男性で、筋肉細胞を保護するたんぱく質「ジストロフィン」が生成されないために起こる。国内に推定約4000人いるとされ、進行を遅らせる薬以外に有効な治療法はないが、今回の発見が新たな治療方法につながる可能性があるという。
　武田部長によると、「ジストロフィン」に関わる遺伝子には、遺伝情報の一部が記された「エクソン」が79個あるが、患者はこのうちの幾つかが欠けており、ジストロフィンを作り出せず、筋力が低下する。
　武田部長らは、45～55番目のエクソンがまとまって欠けている患者は、欠けている数が少ないケースに比べ、症状が非常に軽いことに注目。52番目のエクソンが欠けたマウスを作製した上で、DNAに似た人工物質を投与し、残る10個のエクソンの遺伝情報が読み取られないようにしたところ、ジストロフィンがある程度作られ、筋力が回復することを突き止めた。　