肝型糖原病のコミュコミュのはじめまして、miniです。

はじめまして。
息子5歳が糖原病6型と診断されました。
弟1歳も検査中です。
とても珍しくて小児科の先生も知らない方が多くて情報がとても少ないですね

何年ぶり？！のmixiですが少しでも情報があればと思い、参加させてもらいました(^^)
よろしくお願いします。

コメント(4)

最初
全て
最新の40件

はじめまして。
私の息子3歳も半年ほど前に糖原病6型と診断されました。
兄と妹がおりますが、２人は今のところ症状はありません。
6型は糖原病の中でも症状が比較的軽いようですが、数も少ないのでよく分かりませんよね(^^;)
うちは食事療法で経過観察しています。

[2] mixiユーザー 12月18日 20:28

>>[1] 　コメントありがとうございます(*^^*)そうなんですね！兄弟は25%の確率でなると聞きました。弟は低血糖症状があり検査したところ肝機能の数値が少し高く、これから確定診断に進むのかなと思います。1歳なので専用ミルクが飲めたら少しは改善するんですかね？
6型は本当に少ない様ですね。本人も見た目はとっても元気です(*^^*)中学入学までには症状は無くなると先生はおっしゃってました(^^)
食事療法は頻回の食事ですか？
糖分の量などは気にされていますか？

[3] mixiユーザー 12月18日 23:33

>>[2]
うちの場合は低血糖がひどかったのは産まれたときだけで、結局2歳前まで診断はつきませんでした。

特殊ミルクは指導されていません。日々の食事と寝る前にコーンスターチを飲ませるのみです。
頻回といっても、食事＋10時と15時のおやつはあげるくらいでそこまで徹底はしてません(^-^;)
飴やチョコなどの砂糖の塊みたいなものはあげず、スナックが多いです。

寝る前のコーンスターチを飲ませるときに、ヨーグルトや牛乳に混ぜて飲ませていたら、中の乳糖がいけなかったのか、数値が上がったので止めました。
果物もたくさんはあげませんが、全くあげないわけではありません。

最近、5歳になるくらいに、診断されたのですか？
中学入学までには症状がなくなるとは、そういってもらえると少し安心ですね(^-^)そういう前例があったのでしょうか？

[4] mixiユーザー 12月27日 12:17

けいこさん
遅くなりました

なるほど、乳糖もやっぱり控えた方がいいですね^^;ヨーグルトが好きなので徐々に減らしてみます。バナナもだめですよね

好きなんですよね

長男5歳は、3歳前にロタで入院した時に肝機能異常で1000を越えました。それから2年、地元の病院と県外の大学病院で定期的な採血とエコーで何もわからず、遺伝子検査に進みました。そこで糖原病と診断されました(・。・;

大学病院の先生は今まで診た同じ病気の子は小学生くらいで症状が落ち着いて通院しなくなる子が多いよ、とおっしゃっていました(*^^*)小児慢性疾患だから大きくなれば良くなるのかもしれませんね(*^^*)でも難病指定なので完治とは言えないのかもしれません(・・;)

うちは2年半ずっと原因不明で、肝機能は悪いし肝肥大もあり、元気だからと見過ごすわけにもいかず…やっとやっと原因がわかったのでホッとしています。
食事療法など上手く付き合って行こうと思います(^^)

現在は二人共同じ保育園なので補食で小さなオニギリを4つほど持たせて10時16時頃長男次男に食べさせてもらっています。
小学校に上がるときにまた考えなくてはいけないです。

ログインすると、みんなのコメントがもっと見れるよ