肝型糖原病のコミュコミュのはじめまして。RJRです!!

小２双子の男の子で、一人がⅠa型です。
生後４ヶ月になる息子も昨日Ⅰa型であると診断がつきました。
覚悟はしていたものの、診断がつくとやはりショックでした。
そして哺乳瓶をくわえたがらない為、今まで完全母乳で来たのですが、昨日主治医から【少しずつ母乳を離さなくてはいけない】と言われました。

上の子は一歳になってから発覚しました。
乳幼児期の頻回の下痢......オムツかぶれは悲惨なものでした。他には腹部膨満、鼻出血などありました。
下の子も、頻回の下痢の症状、産まれたときよりもお腹が大きくなってきました。

上の子は２年生になり、自分の体のことを理解できるようになってきているからか、あたしもおおざっぱになっているところがあります(笑)

下の子がもうすぐ離乳食が始まるため、もう一度糖原病のことを調べていたらこのコミュニティーを見つけました！

珍しい病気だから症例も少なく、周りにも同病者がいないので、自分達なりに勉強をして今までやってきました。
このサイトを通じて相談に乗って頂けたら嬉しいです！
哺乳瓶の訓練頑張ります！

コメント(9)

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[1] mixiユーザー 09月23日 20:42

はじめまして。
2歳3ヶ月の長男が9型です。

上の双子さんたちは二卵性なのでしょうか？一人だけ病気というのも対応が大変そうですよね…下痢についてはコーンスターチを飲んでいるせいではなく、糖原病からくるものなのですかね？初めて聞きました。

それから、下の息子さんも糖原病と診断されたとのこと。実はうちも年子で今11ヶ月になる次男がおり、やはり心配で4ヶ月の時に一度血液検査と肝臓のエコーをやった際は異常なしだったのですが、まだ小さくて症状が出ていない可能性があるので1歳頃にもう一度検査をと言われています。長男は1歳半の時に診断されたので、不安な気持ちでいっぱいなのが正直なところです。

私も長男の病気がわかった時、全くの手探り状態で辛かったのですが、こちらの皆さん先輩方ばかりで、とても親切に色々な情報を教えて頂けるのですごく救われました(*^^*)どうぞよろしくお願いします！

[2] mixiユーザー 09月30日 16:44

>>[1]

こちらこそよろしくお願いします(*^ー^)ノ♪
はい、双子は二卵性です。
正直今も食事面では大変です(ToT)
一人は何でも食べれて、一人は我慢ばっかりさせてしまってます(；∀； )
【だめだよー】とばっかり言ってると反動で余計に食べたくなるので、少しならいいよーと言って許可しています。
その代わり、何か食べたいものがあれば出来る限りリクエストに答えてブドウ糖や、パルスウィート手作りで作っています!!
給食も献立を見て、持参させたりしています！

下の子は生後1ヶ月の頃に、遺伝子検査を受けました。腹部エコーもそのときに受けたんですが、異常なしだったので期待していた分ショックでしたね。
下痢は糖原病の子でも個人差があるのかもしれません。
うちは上の子の時もだったので。

ﾏﾙQさんの下の子は今のところ、腹部膨満などの所見はないですか？

上のお子さんは9型なんですね。
肝臓のみの症状ですか？
離乳食など、どーされてましたか？
基本は手作りでされてると思いますが、さつま芋やかぼちゃなど使っていいものなのか(^-^;
あとはGSDミルクを料理に使ったりされてますか？

[3] mixiユーザー 10月09日 21:45

>>[2]

小学校2年生ともなると、自分の病気についてはわかるようになっているものなのでしょうか？RJRさん色々と手作りされているのですね、尊敬します(>_<)

9型も基本的には1型と症状は同じですが、低血糖などは軽めといわれています。うちの場合、低身長、肝腫大、肝数値と中性脂肪値が高い、空腹時の低血糖はさほど強くないと言われました。食事制限も糖を控えるという程度で、朝晩のミルク＋コーンスターチとバランスのよい食事を、との指導なんです。砂糖をラカントに、牛乳を豆乳に、果物は少量というようにしているくらいなので、参考にならずすみません…治療用ミルクは料理に使ったことはないです。長男の病気がわかったのは1歳半の時なので離乳食も終わっており、振り返ると本人が好きなバナナやヨーグルトなどをかなり頻繁にあげてしまっていたな…と落ち込みました。今離乳食中の次男に関しては、念のため果物やヨーグルト、糖が多めのさつま芋やかぼちゃは気持ち控えるようにはしています。

今のところ、次男には腹部膨満など気になる症状はないです。RJRさんの下のお子さんは4ヶ月とのことですが、腹部膨満などはあるのでしょうか？

[4] mixiユーザー 10月16日 15:45

こんにちは。久々にmixiを見たら新しい投稿があったのでビックリしました

RJRさんは2年生のお子さんと4カ月のお子さんが1a型なんですね(^^)
そしたら私の子供よりは先輩になります

私の子供は長男4歳、長女3歳、次女が生後18日になります★
子供3人とも糖原病1b型になります(^◇^;)
4分の1の確率なのに3人とも見事に凄い確率で当てはまりました

次女はもう母乳ストップして完全、特殊ミルクです

うちも上の2人がお尻かぶれ酷かったです>_<
皮がはげてました

特殊ミルクが下痢の副作用があるので特殊ミルクを飲んでるとどうしてもお尻は被れると思います。次女は今からその試練が待ち受けてると思うと、、>_<
後、コーンスターチも下痢作用があるみたいですね

哺乳瓶を嫌がるのは大変ですね

うちの上2人は未だに哺乳瓶使いますよ^_^;
そろそろコップで飲んでくれ～って感じなんですが、、
ストローが使える時期になればコップで飲ました方が良いと思います

うちの子みたいに哺乳瓶大好きっ子になっちゃうといつまでも哺乳瓶が離せなくなりますよ^_^;
うちは麦芽糖やみりんを使ってます★
ちなちに芋は除去に該当しないので大丈夫ですよ

[5] mixiユーザー 10月18日 00:43

>>[3]
小学２年生にもなると、ある程度自分の体についても理解し始めますよー!!
ただ食べたい欲求は大人でも我慢するのは難しいですよね｡。
うちは、双子のもう一人は健康なので横でアイスやら、チョコレート菓子やらバリバリ食べています！Σ(￣□￣;)
昔よりは欲しがらなくなりましたけど、たまに【いいなー】っと言っています。。
少しは食べてもいいよーと言ってはいますが、本人が【体に悪いから...やめとく！】といった感じで自分で判断しています。
色々と我慢をさせてしまっているな...とつくづく思います(ToT)

小さいときは我慢させるのが可哀想だったので、うちにジュースやアイスなど置いてませんでした。
お菓子も双子揃ってラムネでした(笑)

マルQさんのところは、お子さんがアイスなど食べたいと言ってきたらどぅされていますかー？

うちの下の子はもぅすぐ６ヶ月になりますが、腹部膨満はあります。
と言っても、赤ちゃんはみんな幼児体型でお腹大きいので、素人から見たらパッと見全然わからないと思いますが、やはり出ています。
それから哺乳瓶をやっとくわえてくれるよーになりました！
感動です( ｡ﾟДﾟ｡)

[7] mixiユーザー 10月18日 01:12

>>[4]
コメントありがとうございます♪
希少な病気なので、共感できるところがあってとても嬉しかったです！
どうぞよろしくおねがいします♪

ぷくなりさんは、お子さん３人共1b型なんですね!!
うちも3人中、2人でも確率的に高いと思っていましたけど...
ぷくなりさんのところは、すごい確率ですね(^-^)

そして生後18日の赤ちゃんもいらっしゃるんですね(^-^)/
ご出産おめでとうございます♪
うちの末っ子と同級生です!!

やはり母乳ストップですよね...
辛いものがありますよね(；∀； )
うちは生後４ヶ月まで完母だったので、イキナリの断乳はお互いに参りました...。
毎日何回も石みたいになったおっぱいを、ほぐしては洗面台に捨てていました。この度に勝手に涙も出てきました。。
最近ようやく哺乳瓶で飲むようになってくれましたよー♪

ぷくなりさんのお子さんも下痢の症状あったんですね(^-^;
皮がはげるの同じです。
末っ子は特殊ミルクに変えたとたん下痢は止まりました！
体質によるのかも？です！

うちの上の子も、哺乳瓶を５歳まで使用してました！
夜間、哺乳瓶を突っ込んだら勝手に飲んでくれてたので助かりました(笑)

あるときからコップで飲む練習をして、哺乳瓶を離した感じです。

さつまいもはでんぷんなので、除去制限ないんですよね？
でも甘いから離乳食少し抵抗があったので(^-^;

いまから離乳食お互い頑張りましょう♪
離乳食のお菓子など、いい情報があったら交換していけたら嬉しいです( ・∀・)★

[8] mixiユーザー 10月20日 09:58

>>[5]

すごい、しっかりしてらっしゃるんですねー！食べたいのに自分だけ食べられないっていう葛藤はつらいですよね。兄弟もそうですけど、小学生にもなれば友達付き合いもありますもんね。うちの子自分で我慢できるようになるかな…親の目が届かない時間が増える年頃になった時が今から心配です(´д` ;)

アイス、避けられない道ですよね（笑）うちも夏はどうしてもアイス欲しがったので、グリコのカロリーコントロールアイスを食べさせてました。糖質オフでも十分美味しいです( ^ω^ )ただ、うちの近所にはなかなか置いておらず（田舎だからかな…）ネットで注文しました。

哺乳瓶くわえられるようになってよかったです(*^^*)このままスムーズに飲んでくれるといいですね！

さつまいもって制限なしなんですね！前に栄養士さんから糖質多いから控えてって言われていたので…素人は言われたとこを信じてしまうし、対応統一してほしいです(>_<)

[9] mixiユーザー 10月27日 11:52

>>[8]
アイス、グリコからそんなのが出てるんですね！初めて知りました( ・∀・)
情報ありがとうございます♪
ネットで豆乳のアイスを頼んだことがありますが、正直おいしいとは言えないものでした！Σ(￣□￣;)

最近は下の子の血糖維持がなかなか難しく、寝不足の毎日です(；∀； )
2時間置きにミルクあげてる状態です。
上の子の時は血糖を測ったことがなかったのですが、下の子は赤ちゃんということもあり、ぜひ測るように言われ指導を受けました。
やはり血糖が下がりやすい(ToT)
１日7回程測っています。
本人は全然痛くないのか泣きもせずケロっとしてます(笑)
みなさんも測定器使われてますか？

食べ物も、栄養士さんによって言われ方も違いますよね(^-^;
また来月病院を受診したときに、栄養指導をしてほしいと伝えたので、聞いてみようと思います！

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