肝型糖原病のコミュコミュの型ごとの糖原病について

興味深い資料を見つけたので添付します

型典型的な発症年齢発見者にちなんだ
病名影響される酵素系関与している臓器
または組織臨床症状

IA 新生児期または3-4カ月フォン・ギールケ病グルコース-6-脱リン酸酵素肝臓，腎臓肝腫大および腎肥大，成長遅延，重症低血糖，アシドーシス，高脂血症，高尿酸血症

IB 新生児期または3-4カ月グルコース-6-脱リン酸酵素トランスロカーゼ肝臓，白血球 IA型と同様であるが，重症度はより低い；好中球減少，反復性細菌感染，消化管潰瘍形成

IC 新生児期または3-4カ月ミクロソームのリン酸またはピロリン酸の輸送肝臓，腎臓 IA型と同様

ID 新生児期または3-4カ月ミクロソームのグルコース輸送肝臓，腎臓 IA型と同様

II 2歳未満または小児期後期ポンペ病リソソーム酸-α-グルコシダーゼ全ての臓器肝腫大，心肥大，重症筋緊張低下，心筋症

III 乳児期フォーブス病コリ病脱分枝酵素肝臓，筋肉，心臓，白血球 IA型と同様であり，成人期には進行性筋力低下を伴う

IV 18カ月未満アンダーセン病分枝酵素肝臓，筋肉，ほとんどの組織若年型は進行性肝硬変を伴い，遅発型は筋障害および心不全を伴う

V 成人期マックアードル病筋ホスホリラーゼ骨格筋血中乳酸値の上昇を伴わない運動時けいれん

VI 幼児期エルス病肝ホスホリラーゼ系肝臓肝腫大，空腹時低血糖，しばしば無症候性

VII 成人期タルイ病ホスホフルクトキナーゼ骨格筋，赤血球血中乳酸値の上昇を伴わない運動時けいれん，溶血
成人期グリコーゲンシンターゼ

コメント(9)

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[1] mixiユーザー 02月01日 20:37

去年、私は会社の健康診断中に心電図で引っかかってしましました。
最近、階段を昇ると心臓が痛くて大変なんです。一瞬呼吸困難になるほど。
痩せたほうがいいのかと思ったりしていると、下記のHPを見つけました。
小さいころ、筋肉にグリコーゲンが流れ、筋肉の低下、筋ジスのような症状が出る日がくるであろうとは言われていたのですが、もしかして、もう出てきたのか、ちょっと不安です。
筋肉の低下は何処から始まるか判りませんが、小さいころから体育の授業を受けた事のなかった私は、ほとんど筋肉がないのです、それなのにーこれ以上なくなるなんてーと。焦ります。

http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kin240.htm#<B>糖原病III型</B>

[2] mixiユーザー 02月01日 23:11

私も糖原病の?V型ですが…
だんだん筋力が低下してくるんですか？

[3] mixiユーザー 02月02日 18:31

3型だと筋肉が落ちて筋ジストロフィに近い症状が出るらしいです近いうちに虎ノ門に成人した糖原病の人を診てくれる医師がいるらしいので行こうかと思います

[4] mixiユーザー 02月03日 00:01

筋型だと辛いですね…
筋肉が動かなくなるって怖いですよね。
うちの息子は肝型なので筋肉が動かなくなるというのは
なさそうですが、、やっぱり疲れやすいというのは
あるみたいですね。。
今はまだ2歳なので分かりませんが小学校とかになってから
が不安ですね

[6] mixiユーザー 02月03日 18:41

糖原病は成長につれて出てくる合併症色々ありますよね。。
うちの場合は肝臓の次は腎臓にくるそうなので
今からしっかり食事制限しないと腎不全とかになっちゃうと
いわれました。。
うちの子は手足は細いですがかなり筋肉質でがっちりって感じです。力もあるし。。あとあとのことは分からないですけど
出来る限り今から運動させてあげたいと思ってます

[7] mixiユーザー 02月03日 22:06

良くなってきている臓器もありますが、合併症で悩みますね。肝臓は今では普通の人の2倍、くらいの数値です、しかし尿酸が高い為、腎結石になってます。尿酸とストレスと水分をとるのが苦手な私は今でも年に一度は石が溜まり血尿が出て激痛で大変です、肝臓で辛い思いをするのは年々少なくなるものの、合併症は仕方ないです

[8] mixiユーザー 06月21日 06:52

先日健康診断をしましたGOT68 GPT46 GTP25でした。評価はCですが、最近とくに20才を過ぎてからこのくらいの数値です。糖原病の子育ては大変だと思いますが大人になれば落ち着くので、頑張って下さい

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