水頭症コミュのＸ連鎖性劣性遺伝水頭症

こんにちは
水頭症の男の子（１歳）のママです

息子は妊娠中から水頭症が分かり、生後５日でシャント手術をしました
医師からは「原因不明・遺伝的なものではない」
と言われていたのですが、
先日、国立の小児医療センターでセカンドオピニオンを受けたところ、
「Ｘ連鎖性劣性遺伝水頭症の可能性が高い」
という事だったので、今度遺伝子検査をしようと思ってます

水頭症のガイドブックで調べたら
「Ｘ連鎖性劣性遺伝水頭症の場合、シャント手術をしても重い障害を伴う」
とありました
でも息子を見る限り、発達は遅いけど、風邪も引かず元気だし、徐々に成長してるので、そのうち追いつくのでは・・と期待してしまいます

どなたか「Ｘ連鎖性劣性遺伝水頭症」と診断された方、いらっしゃいますか？？
私と旦那の親族に水頭症の人は居ないんですが、遺伝てあるんですかね？

コメント(11)

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[1] mixiユーザー 03月15日 14:09

こんにちは。
ウチの息子(2歳)がＸ連鎖性劣性遺伝水頭症です。
遺伝子検査もしました。私(ママ)もしましたが異常はなく
息子の水頭症は突然変異によるＸ連鎖性劣性遺伝水頭症となります。

遺伝性水頭症の特徴は手の親指の屈曲があります。
もちろんうちの子もそうです。
成長に関しては、主治医には重い障害を伴うことは言われました。
現に2歳になりましたが寝返り・お座りなどは出来ていません。
幸いに手術は生後まもなくシャント手術をしてからは今年風邪で1週間ほど
入院しただけです。

ウチの場合はこんな感じですが、遺伝子外来を受けたときに先生に
成長にもそれぞれ幅があってどれだけ出来るようになるかは
成長してみないと分からないとも言われました。

[3] mixiユーザー 03月17日 19:27

えみくろさん

コメントありがとうございます
突然変異の遺伝もあるんですね・・やっぱり。

うちの子も両手の親指、屈曲してます。
主治医は「調べたいなら遺伝科紹介します」と言うだけで、
今後の成長については、成長しないと分からないと言うし、
（実際そうなんでしょうけど）
セカンドオピニオン受けるまで、遺伝の疑いは無いと言われてて、
いまいち頼りない感じなので、自分でリハビリセンター探して、これからは月２回リハビリにも通う事にしました。

よい刺激になってくれれば・・と思ってます

[4] mixiユーザー 03月17日 21:51

にかちゃんさん

コメントありがとうございます
息子が水頭症と分かってから、本を何冊か読みましたが、
原因ていっぱいあって、（内容も難しくて）よく分からないですね

遺伝か分かったところで何もしてあげれないけど、
きちんと理解して、大きくなったら説明してあげたいと思います

[6] mixiユーザー 03月18日 14:06

こんにちは。

私は二度の妊娠で続けてかなり重度の水頭症がわかり娘・息子は天使になりました。

この遺伝の場合は男の子だけに遺伝するんでしょうか？？

今は旦那と私の染色体の検査待ちなのですが…

女の子にも同様の症状がでたのでわかるかたいますか？？

[7] mixiユーザー 03月20日 17:51

Ｄ-mamaさん

コメントありがとうございます
妊娠中に分かる事もあるんですね
医師にもよるんでしょうが、うちのかかっている先生達は
セカンドオピニオン受けてくるまで、「疑いもしなかった」
って言ってました