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何か情報を頂ければ嬉しいです。

mixiユーザー 2011年09月10日 22:00

はじめまして。突然失礼します。
現在６ヶ月の娘のママしてますわーい（嬉しい顔）

病気について少しでも情報が知りたくトピ立てさせて頂きました。
娘はリー脳症ではないのですが、生後まもなく体重増加不良、原因不明の筋力、筋緊張低下で首座りもまだで体重も２ヶ月位です冷や汗

生後１ヶ月の時から総合病院で診てもらっています。疑われている神経筋疾患、染色体の病気が２つほどありましたが遺伝子検査や染色体検査の結果どちらとも違いましたたらーっ（汗）
先生も浮かぶ病名がないような状態です。
なので今は何も病名がついていない状況です。

今までネットなどで娘の当てはまる症状があるものを色々調べてみました。

そこでリー脳症になる原因の一つでもあるチトクロームC酸化酵素欠損症というものが目にとまりました。
重症型と良性型があるようなんですが詳しい症状を知っている方はいますか

主な症状が筋力、筋緊張低下なのはわかったのですが他にどのような症状があるのかわかる方はいらっしゃいますか


突然で本当に申し訳ないのですがわかるかたがいらっしゃいましたらよろしくお願いしますがまん顔

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