- 詳細 2021年1月14日 20:54更新
-
『脊髄性筋萎縮症』そのもののコミュニティーがなかったためにつくりました
脊髄性筋萎縮症は遺伝子疾患で
５番染色体の劣性遺伝といわれており
発症年齢によって１型〜４型までタイプがわかれています
多くは乳幼児期に発症し、１型の場合は１８ヶ月までに亡くなる確率が９５％と言われています
生命維持のために気管挿管を行ったり
気管切開を行い人工呼吸器の使用が必要になったりします
２型では体の機能が徐々に衰え、幼児期に亡くなる患者が多いようです
３型、４型は稀でこちらも次第に筋肉が萎縮していき、最終的には寝たきりとなります
明確な治療法はなく、筋力に合わせたトレーニングや
関節の拘縮を予防するためのリハビリテーションが一番有効とされています
管理人はおそらく３型ではないかといわれています
症状は筋力低下、筋萎縮、関節拘縮などで
車椅子生活を送っています
脊髄性筋萎縮症は筋肉に症状が出るものの原因は遺伝子にあります
そのため、ＣＰＫ（クレアチンキナーゼ）という筋肉が破壊されるときに上がる採血上の数値が他の筋疾患と比べると基準値の数倍程度のため
診断が難しいのが現状です
どなたか私のように２型、あるいは３型、４型の脊髄性筋萎縮症の方はおられませんか？
また、その家族の方の参加もお待ちしております
情報交換をしませんか？
私の経験が役にたつのならと思い
コミュニティーをつくりました
情報が少ない病気です
是非、情報交換しましょう！
脊髄性筋萎縮症：ＳＭＡ
難病指定で最近特定疾患に仲間入りしました
ウェルドニッヒ・ホフマン、デュボビッツ、クーゲルベルグ・ウェランダ
などの別名もあります
染色体、遺伝子の異常で
症状は筋力低下、筋萎縮、関節拘縮、振戦などで
神経内科領域です
筋電図、筋生検、神経生検、遺伝子検査などで診断がつきます
