気胸コミュの再発を繰り返す人！家族にも気胸がいる人！

こんにちは。

私はこれまで１０回以上、気胸を繰り返してきました。
CTで見ると、左右ともブラ・ブレブが多発しています。

女性ということもあり、いろいろな病気を疑われ、検査をしてきましたが、ずっとわからないままでした。

ところが、最近になりやっと診断が確定しつつあります。

診断名『Birt-Hogg-Dube症候群（BHD症候群）』です。

この疾患は、常染色体優性遺伝なので、ざっくり言ってしまえば【両親のどちらかが保因者であれば、その子は男女に関係なく５０％の確率で遺伝する】というものです。

●特徴的な３症状
　肺:　多発性嚢胞, 反復性気胸
　腎臓：　腎腫瘍、腎細胞がん
　皮膚：　小丘疹（小さなブツブツ）

このうちの１つしか症状がない人、２つの人、３つの人がいるそうです。

http://www.bhd-net.jp/
BHD症候群の研究をしている医師チームのHPです。参考までに。

1977年に最初に報告され、2001年に責任遺伝子（原因となる遺伝子）が特定された、という疾患で、呼吸器の医師でもまだ知らない方も多数いるとのことでした。

気胸に関して言えば、家族に同じく気胸の人がいたり、何度も繰り返していても、ただの自然気胸といわれ見逃されている方（特に男性）が多くいるようです。

研究がこれからすすんでいく疾患なので、診断できる病院もまだ少ないようですが、血液検査で遺伝子診断ができます。

ちなみに気胸は繰り返すものの、予後は全体的には悪くない、と説明されました。

私は診断されて、気分はすっきりしました。
気胸を繰り返すことに関しては特別な治療方法はなく劇的な変化はないのですが、治療方針は立てやすくなりました。
あと、腎腫瘍に関しては定期的に検査する予定なので、万一発症しても早期発見・治療ができると思っています。

以上、他にトピ等がみつからなかったので、こちらに書かせていただきました。
みなさんのコメント等をみていると、ひょっとしてあてはまる！？という方もいらっしゃったもので…。情報提供でした。長文、失礼しました。

コメント(11)

最初
全て
最新の40件

[1] mixiユーザー 02月01日 18:38

気胸になる原因が判明したということですかね(^o^)？
馬鹿だからわかんないです(^o^)笑
ともあれ早く治療方法が確率されてほしいですね(^o^)
再発辛いですよね(^o^)

[2] mixiユーザー 04月21日 16:46

私も今朝、母にその情報を教えてもらいました。
祖母、母、私、妹と３世代で気胸持ちでした。
主治医の先生が興味を持ってくださり、調べたところBHD症候群の疑いに辿り着きました。

今度サンプリングに協力することになったので、もしかしたらはっきりするかもです。
６年持ちつづけたもやもやが解消されますように！

[3] mixiユーザー 06月25日 03:07

どこで診断してくれるのでしょうか？

[6] mixiユーザー 09月25日 23:56

これか！症状2つ当てはまるぞ…

[7] mixiユーザー 11月15日 14:51

ＢＨＤと診断されました。
なぜ気胸を繰り返すのか…がわかるといいですよね。

診断は血液検査（遺伝子検査）なんかでわかります。

トップにも書いたHPですが
http://www.bhd-net.jp/ご協力いただいている医師/
の在籍する医療機関だったら診察できるのだと思います。

千葉大学、横浜市立大。

そのほか、順天堂、日産玉川や大きな病院なども論文や研究を出しているみたいですね。

ほかの医療機関でもドクター間で相談や連携をしていけるようです。

[8] mixiユーザー 12月05日 21:32

私が肺気胸の病気ではないですが、父親が肺気胸が最近、再発し、おとつい手術をしました。

手術は初め4時間と言われており…ですが、8時間かかり、結構大変な手術だったみたいです。
30前半の時に1度手術をしており、今、50歳で2度目の手術をしました。

手術をして、2日経ちますが、食べれないし、立てないとﾒｰﾙが来ました。

私も詳しい肺気胸の病気の事が詳しく分かりません。

手術後は皆、どんな様態になるのでしょうか？

また、手術後に先生の話によると左の肺も悪いので、落ち着いたら、手術をすると言ってました。

父親が心配で心配で仕方がないです。

肺気胸について詳しい方よろしくお願いします。

[9] mixiユーザー 01月18日 07:32

これだっ！
初めて知りました。

あたしのブラは
取ったり、再発防止の
メッシュ加工しても
平気で現れて、
しかも、レントゲンでも
うっすら円がうつる
ほどデカいんです。。

なんかスッキリしました。

ありがとうございます！

[11] mixiユーザー 10月14日 12:02

25年2月から左気胸を5回繰り返しています。手術は2回していますが、再発をしていて今回3回目の手術をすることにしました。一応カバーリングという肺の膜にメッシュのようなものを張り厚くする手術ですが、再発がないとは言えないので不安はあります。仕事もかなり休んでいるし、4月からは家が建つこともあり心配はつきません。自分のように何度も再発していたけど、ある時から落ち着いた方はいますか？今27歳なので、まだ再発の不安はあります。情報交換しましょう。

ログインすると、みんなのコメントがもっと見れるよ