aniridia-先天性無虹彩症-コミュの生後２ヶ月先天性無虹彩症

初めまして。
よろしくお願い致します。
気が動転してまして、分かりにくいかもしれませんが、すみません。

9月12日に出産し、もうすぐ２ヶ月になる長男が今日、先天性無虹彩症と診断されました。

目の濁りや、目の動きが多少変なのは産まれて間もないからだと思っていたのですが、もうすぐ２ヶ月になるのに目の濁りもとれず、目が見えてる気配もなく、左右にキョロキョロと細かく動いたり、白目になったりが気になり眼科に行きました。

出生時の体重は3224gだったのが明後日で２ヶ月になのですが、体重が7100gもあります。

ｳｨﾙﾑｽ腫瘍のある子は巨大児が多い??らしく、採血、採尿、腹部超音波検査、MRI等の検査もこれからしていくそうです。
無虹彩症がもしかするとｳｨﾙﾑｽ腫瘍等他の病気の合併症から来ているかもとの事です。

私達は無虹彩症だけで他の病気は無いことを祈る事しか出来ません。

無虹彩症の子にはコレをしてはダメ（すごく眩しいのに弱いとの事で、お散歩等はしてはいけないのか、電気や蛍光灯は大丈夫なのでしょうか）逆にこんな事をしてあげると良い（カラフルなおもちゃで遊ぶ等）といった事はありますか？

色々教えて頂ないでしょうか？

よろしくお願い致します。

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[1] mixiユーザー 11月11日 01:26

ヒカリ様、はじめまして。
同じく無虹彩で生後２ヶ月の長男、男児の母親の者です。
私の息子は９月４日生まれ、３２４４グラムで出生しましたのでほぼ同じですね。
１０万件に１例と言われるこの病気なので、これだけ似たような境遇の方がいらっしゃり、こうしてメッセージを送っていることに正直驚いています。

我が子は１ヶ月検診の後に無虹彩と診断され、右眼に緑内障を併発していたため眼圧を下げるための手術を行いました。その後MRIとＣＴ検査を受けましたが、こちらは異常ありませんでした。今は遺伝子検査の結果を待っているところです。
先天性無虹彩について、私も情報を集めているところですが、分かっている範囲でお伝えしたいと思います。

無虹彩は、諸説ありますが８５％が家族性（遺伝性）です。無虹彩というと虹彩が無いことが問題に聞こえますが、実際には眼球全体の低形成による形成異常（奇形）が問題になります。眼球のあちこちに異常が生じ、一般的に８割の無虹彩の方は視力が０．２以下とのことです。

無虹彩の子はしばしば他の奇形も併発するそうなので、子どもをよくよく見ることが必要です。
上下まぶたの幅が狭かったり、しかめ面をしていたり、耳の位置が通常より低いなどの場合は頭蓋内にも問題がある可能性があるのでMRI検査が必要になるかもしれません。

また、腎臓のウイルムス腫瘍（癌）の発生率は無虹彩の子の３～４人に１人でだそうです。多くは３歳までに見つかりますが、５歳までは年に１，２回画像検査が必要だと言われています。早期発見すれあ根治も可能です。
おなかにしこりが無いかどうか、普段からチェックした方がよいそうなので、私はおむつを取り換える時にお腹を押して確かめています。

目への刺激を増やすためには、いろいろな色で描かれた絵をたくさん見せてあげるのが良いそうです。
（我が家の場合ははっきりした絵の絵本を見せています。詳しくは夫のホームページhttp://ameblo.jp/agariya-chikaemonを参照下さい）

また、先日つくば盲学校にメールで教育相談をお願いしたところ、室内の照明が直接目に入って眩しくなることを防ぐためにカーテンを使うと良いと教えていただきました。
また、網膜剥離予防のために、頭部への衝撃を避けるべきだそうです。

視覚発達を促すための教育的対応は早いうちから必要だそうなのです。
見えにくさがある乳幼児の教育相談も行っているとのことなので、これからアポを取り、息子を連れて伺おうと思っています。

ウイルムス腫瘍のある子に巨大児が多いかどうかは分かりません。お役に立てずごめんなさい。
…私も分からないことだらけです。
参考になるか分かりませんが、以上が現時点で分かっていることです。
できれば今後もヒカリさまと情報を共有できればとてもありがたいです。

[2] mixiユーザー 11月11日 03:07

> やまさぁんさん
初めまして。
詳しく書き込みして頂きありがとうございます。

息子さんと誕生日も近く出生体重も同じぐらいで、すごくすごく驚きました。

私の方はまだ昨日小児眼科で目を診てもらい、先天性無虹彩症と言われ、新生児科でも診てもらって下さいとの事で、軽く体を診てもらい、採尿採血をし、腹部超音波、MRIの予約をした所なので、全然まだ詳しく分かりません。

しかも総合医療センターなので、予約がいっぱいで検査まで少し間があくんです。

こんなにも色々な情報を頂いたのに私からの新しい情報がなく、本当にすみません…

私もネットで遺伝性が高いような情報を得たので、小児眼科の先生に聞いたのですが、遺伝ではないと思うと言われました。

やまさぁん様のお話を聞くと、もしかしてここの小児眼科の先生は先天性無虹彩症の事に詳しくないのかな？と思うのです…

強い光を見せないようにとも言われず…

危うく晴れた日にお散歩に行く所でした。

とりあえず今は何も分からないので、教えてもらってばかりになると思うのですが、是非私達の方からも色々情報を交換したり、お話したりと交流させて頂きたいと思っております。

どうぞよろしくお願い致します

[3] mixiユーザー 11月11日 05:29

ヒカリ様＞
こちらこそ、これからどうぞよろしくお願いします。

無虹彩に関しては、眼科の先生であっても詳しくない可能性があるのかもしれません。
と言いますのは、私の場合、出産した総合病院（そこそこ大きな病院）の小児科に１ヶ月健診で「瞳孔が無いような気がする」と申し出たところ、院内の眼科を紹介して下さりそこを受診したのですが、そこの先生は両目ともに低形成であることしか分からず、「珍しい症例であり、大学病院を受診したからと言ってすぐに病名が付くとは限らない」と言われ、病名の付かぬまま大学病院に紹介状を書いてくださっただけだったからです。
さらに大学病院を受診し、無虹彩だと診断されてからは無虹彩の乳児がよほど珍しいのか、研修生らしき方が診察の間代わる代わる覗きこんでいました。

ＣＴとMRIの検査を予約しているのですね。うちも検査が混み合っていて１週間ちかく待ちましたよ。うちの場合、眼圧を下げる手術が緊急を要したので術前は出来る限り（と小児科の先生がおっしゃっていました）の検査をして、手術が終わってからＣＴ、MRIをしました。

目が混濁しているように見えるといってもいくつか原因があるそうで、水晶体が濁っている場合（白内障）、眼圧が上がっている場合（緑内障）…それによって対処方法が違うそうです。
我が子は緑内障で、眼球の中の水分を排出する繊維が目詰まりを起こし、水風船にどんどん水が入ってパンパンになるような状態になっていました。おなかの中にいた時から少しずつ大きくなっていたらしいのですが、生後１ヶ月になるまでの間にますます腫れ上がってしまったようです。
目玉が大きくなると目の裏側にある視神経との接続部分が切れてしまい（神経の束が外側からプチプチ切れてしまうため次第に視野が狭くなる）、眼球はちゃんと像を結んでいるのにその信号が脳に伝わらないために見えなくなってしまいます。
そのため早急に眼圧を下げる必要があり、息子は目詰まりを起こした繊維の部分に小さな穴を開けて水分が外に出ていくようにする手術を受けたのです。

術後、執刀医から視神経の接続部分にダメージが見られると説明をうけました。
「もっと早く気付いて手術を受けていれば…」と、私は気がつかなかったことをとても後悔しました。
そんなわけで、全くのド素人である私が余計なことを言ってヒカリさんに不必要な心配をさせてしまうかもしれないのを恐れつつ、率直に私の意見を述べさせていただきます。
万が一眼球混濁の原因が先天性緑内障によるものであったら、私のように後悔しなくて済むように、安心のためにも早い段階で無虹彩の眼をちゃんと診れる先生に診ていただくのが良いと思います。

ちなみに通常、視神経は一度ダメージを受けてしまうと回復しないのですが、新生児の場合は回復する症例がいくつもあるそうです。今、私は息子の視神経がこれらの症例のようになってほしいと祈っています。

余計なお世話を書いてしまいました。私は息子が無虹彩になってから初めて病名を聞いたド素人ですから、あくまでも参考までに受取っていただければと思います。

[4] mixiユーザー 11月11日 08:09

ヒカリさん、初めまして。
私は、フジ子と申します。

そろそろ生後2ヶ月になる娘がいますが、ｳﾁの娘も出産した次の日に目の異常に気付き、早い段階で、こども病院で診て貰いましたが、
無虹彩・角膜混濁・瞳が小さい・網膜一部欠損していることが分かりました。
光には反応しているようですが、視力があるかどうかは、もう少し大きくならないと分からないと言われました。
どうやら、お腹の中で目が成長しきれなかったようです。

生後10日の検診だったので、娘が生後3ヵ月になるまで経過を見るしかないと言われ、まだ何も処置はしていません。

娘の場合は、瞳が小さいので、緑内障の可能性は低いだろう。とのことで、今、急いで何かをする必要はないようです。

娘も眼振があり、白目を出すこともあります。目を動かしているというのは、物を見ている、見ようとしている証拠だと聞きました。ある程度、視力が出れば、少しは眼振もよくなるようです。

私もｳｨﾙﾑｽ腫瘍が気になりますが、病院で今の段階では、ｳｨﾙﾑｽ腫瘍に関することは一切言われてません。ただ、外に出る時に、直射日光を避けるように帽子をかぶって下さい。と言われました。
また、充血・目やに・よく涙が出るときは、病院に来てください。とのことです。

また、最近、盲学校の0歳からの教育指導を受けています。
最初、盲学校にとても抵抗がありましたが、盲学校だからといって、必ずしも盲学校に入ることではなく、通常の生活や学校に入れるように、目の訓練や教育指導をしてくれて、とても心強いですよ。

私もそうでしたが、ﾋｶﾘさんも、お子さんの事でとても動揺されていると思います。無虹彩でも、専用の眼鏡やコンタクトをすれば、普通に生活できるようなので、お互い希望を持って頑張りましょうね

[5] mixiユーザー 11月11日 12:57

こんにちは。
確かにやまさぁんさんの言うとおり、無虹彩は眼科の先生でも詳しくない人多いそうです。
知人の医師の話ですが、開業した眼科医が一生に診るか診ないかぐらいだと。
統計とったわけではないけど、それぐらい珍しいって事だと思います。
懸念されてる白内障か緑内障ですが、新生児眼科が診れる病院(街医者)であれば無虹彩に詳しくなくても白内障か緑内障かはわかるのではないかな?
以前、うちも娘の目が大きくなったように感じ、小児センターへ連絡したら混んでるので近くの小児眼科が診れる病院で診てくださいと言われ、小児眼科対応の街医者で診てもらいました。
眼圧を測る機械はなかったけど、視神経を見て判断できたので、わかるんじゃないかな?と。あくまでうちの場合ですが

ﾋｶﾘさんと私の住まいが近ければ、無虹彩の診れる街医者があるので紹介したいぐらいですが、少し距離がありますしね

ウィルムス腫瘍に関しては、たぶんとりあえずはエコーしかないですもんね・・・。
うちは三ヶ月毎に診てもらってるので、それだけ時間が開いても大丈夫なものならいいのですが。

[6] mixiユーザー 11月11日 15:11

皆様本当にご親切にありがとうございますm(_ _)m

こんなに沢山の情報を頂き、私達親子は本当に幸せだなと思いました。

まだまだ検査がこれからなので、経過をちょこちょこ書かせて頂こうと思ってます。

[7] mixiユーザー 11月13日 21:49

こんばんわ。

私の息子は生後２ヶ月なのですが、皆様病院に行く時等、お昼の外出時はお外は眩しいと思いますが、どんな対策をしてますか？

後、おうちではいつも電気はどうしてますか？

[8] mixiユーザー 11月13日 22:57

ﾋｶﾘさん、こんばんは。

外出時には、帽子を被らせています。
家の場合は、電気の真下は避けています。
あと明るさを暗めに調整などをしています。

[9] mixiユーザー 11月14日 01:59

こんばんは。

うちも外出時には帽子をかぶらせ、家では照明が直接あたらないように布で仕切っています。
部屋によってはカバーがなくて蛍光灯がむき出しになっている照明があるので、カバー付きの照明具に取り換えようと思っているところです。

どのくらいの明るさにすればよいものなのか、私も知りたいです。

[10] mixiユーザー 11月14日 23:46

こんばんは。
うちの子は無虹彩でもほんの少しだけ虹彩が残っているタイプなんですが、赤ちゃんの頃外出するときはやっぱり帽子を被せていましたね。
今は自分で眩しい時は言うようになったので、曇りの時は帽子無しで出かけたりもしますよ。

照明については私（子供と違い虹彩はありません）は屋内ではそんなに眩しくないのであまり気にしていませんが、黄色っぽい自然光タイプの色を選ぶようにしています。
主治医には子供が近視なので暗いところで本など見せてはいけないと言われているので、なるべく家の中は明るめにしています。
赤ちゃんの頃は頭上に照明が無ければ、それ程気にしなくてもいいのでは？と思いますよ。
明るくしていろんな物を見せた方が目の刺激になると思いますが。。。
あくまでも私の個人的な意見です。参考にしていただけたらって思います。

照明の眩しさについては個人差あるのかもしれませんが？
当事者の皆さんはどうですか？？

[11] mixiユーザー 11月15日 02:04

こんばんわ。

うちの子は完璧に虹彩は無いのですが、室内の電気はあまり眩しがらない気がします。

ですが、病気が分かってから部屋の電気などは布で覆ったりして、直接見ないようにしてます。

赤ちゃんの頃の眩しいのはどのぐらい視力低下に繋がるのでしょうか？

視力低下が怖く部屋も暗くしがちなのですが、父にはあまり暗すぎると逆に物をはっきり見れないので、物を沢山見せないと逆に視力が伸びないのではないか？と言われどうしたらいいのかと、次の病院の時に聞くつもりなのですが、まだまだ病院の日までは時間がありまして…

お昼のベビーカーでの外出時は帽子をかぶり、UVカットのうちわみたいな形のをベビーカーに付けて眩しくないようにしてます。

[12] mixiユーザー 11月15日 20:20

> *ﾋｶﾘ*さん
こんばんは！アイエムです

皆さんわからない事だらけで、不安でいっぱいでしょうね

気持ちとても良くわかります

私も約１０年前同じ気持ちで毎日３ヶ月泣き続けてました。現実を受け入れるのに時間がかかりました

私の知っている事を送ります。ただし、間違っているかも知れないので、先生に確認してください

まず、無虹彩については知らない小児科、眼科の先生はたくさんいると思います。近い症例を持っている病院に行った方がいいです。市の保健センターに問い合わせて保健婦さんに自宅に来てもらって相談してみてください

いろいろ情報を教えてくれると思います。症例を持っている病院で血液検査をすると染色体の欠損状態が分かると思います。ＰＡＸ６の片方の微細欠損の場合と大きな欠損の場合では障害のでかたが違って来るようです。微細欠損の場合はほとんどが無虹彩だけが多いようです。染色体の片方の下半分くらいの欠損になると、知恵の遅れや３人に一人の確率でウイルムス腫瘍が出来るようです。症例を持っていない病院で血液検査を受けてもＰＡＸ６の事がわからないかも知れません。家の息子はＰＡＸ６の微細欠損です。エコーも受けていましたがあまり心配がないようです

知恵の遅れもありません。やはり情報の多い症例を持っている病院で見てもらった方がいいです。ちなみに私は世田谷の国立成育センターに行っています。あと近くの盲学校も情報を持っています。同じ病気のお母さんともお話し出来るかも知れません。無虹彩の子を見れる町医者も知っているかも知れません。無虹彩の眼賑のある子の眼圧を測れない先生はたくさんいます

あと眩しさの件ですが、家の中ではあまり気にせず普通でいいと思いますよ

家の息子は画面に顔をくっつけてガッツリテレビを見てます

網膜に良くないのは、たぶん紫外線だと思います。虹彩がないため直接紫外線が網膜に当たるのが目に悪いのは健常者も同じです。小さいときは帽子、メガネをかけられるようになったら遮光レンズをかけて外出しています

家の中は見やすい明るさでたくさんの物を見せてあげて下さい

視力は見る事によって伸びて行きます

皆さん現実をしっかり受け止めて早く笑顔で見つめあって下さいね

我が子は目の中に入るものなら入れてみたいと思うほど可愛いですよ

私の宝物です

また情報を送ります。

[13] mixiユーザー 11月15日 21:43

たぶん・・・
PAX6の部分=無虹彩
WT1の部分=ウィルムス腫瘍
だったと思います。
PAX6の欠損が大きい=隣のWT1も欠損してるって事だと。
なので、染色体の状態を細かく見るとアイエムさんの言うとおりわかります。
この検査はフィッシュ法検査でしかわからないんじゃないかな???
まずは通常の染色体検査でしょうね。ここで欠損がなければきっと大丈夫なので。もしも異常が発見された時は遺伝子専門の先生にお話を聞くといいかもしれませんね。
眩しさの件は私もアイエムさんの言うとおり、室内はそんなに気にしなくても大丈夫かと!視力の神経や網膜などが正常ならば光で影響を受ける事はそんなにないような気がします。スポットライトなど室内灯でも強い光を直接目に入らないようにすればいいのではないかな?????

[14] mixiユーザー 11月16日 14:30

>ヒカリさん

私が今までネットで調べたり、出会った方々にお話聞いてわかったことは
先生によっても考え方がいろいろあるようですね。
小さい頃から遮光しないと視力が伸びないという考え方もあれば、
小さいうちはそう気にしなくてもよく、逆にサングラスなどかけると暗くなり見えにくいのでよくないという考えの医師もいます。
珍しい疾患なので遮光と視力の伸びの関係は、あまりよくわかっていないんでしょうね。

私が今まで知り合いになった無虹彩のお子さん、ほとんどはもう小学生の方なんですが、小さい頃は外出先だけサングラスをかけたり、帽子だけの方もいらっしゃいました。
たまたまなんですが皆さん合併症もなかったので０．３程度の視力のようです。
私自身のことなんですが、３歳まで無虹彩がわかっていなかったので屋内でも屋外でも他の子と変わりなく過ごしてきたんですが、視力は良い時で０．３程度ありました。
眩しさは視力の伸びにそう影響しないのかな？とは思いますよ。
もちろん詳しくは医師に聞かれた方がいいと思いますが。

ネットで無虹彩の事が書かれていても、日常生活の注意点などの詳しい情報は得られないし不安になりますよね。
親が出来るだけのことをして視力を伸ばしてあげたいって思いますよね。

[15] mixiユーザー 11月16日 21:39

> アイエムさん
リティさん
ひまわりさん

まとめてのお返事で申し訳ございません…

ご親切にすごく詳しくコメントありがとうございますm(_ _)m

今日腹部超音波の検査をしてきました。
超音波で見た感じでは今の所なにもない様な感じでした。

１２月１日に採尿、採血の検査結果と一緒に主治医の先生から今日やってもらった超音波の話もあるそうです。

採血でどこまでの検査をしてくれているのかは分からないのですが、こちらから頼まなくても染色体の検査もしてくれているのでしょうか…

大阪市では三本の指に入るぐらい大きい病院なのですが、無虹彩に詳しい先生かどうかは分かりません

とりあえず検査結果を待ちながらいい病院の情報を探そうと思います。

室内の光はあまり気にし過ぎないでいいのですね!!

目に他の損傷がなければいいのですが…

眼科の診察で先天性無虹彩症と言われたのですが、網膜や視神経や黄斑等他の部分の事は何も言われなかったという事は今の所無虹彩だけで他の部分には異常がなかったのでしょうか？

それとも何回も診察をしないと一気に何個も目の異常は分からないのでしょうか？

眼圧は大泣きしていて20でした。
泣いていて20だと大丈夫な範囲でしょうと先生は言っていました。

毎回質問ばかりですみませんが、よろしくお願い致しますm(_ _)m

[16] mixiユーザー 11月16日 22:08

ﾋｶﾘさん、こんばんは。

参考になるかどうか分かりませんが、

娘の場合、目を特殊な器具（顕微鏡みたいなもの）を使って見た結果、
虹彩・角膜・網膜が異常だと診断されました。

確か、視神経はCTを撮るような事を言っていたような・・・。

ｳﾁの場合、眼圧を計ることをしなかったので、とても心配です。

心配なお気持ちは、とてもよく分かります。
無虹彩でも、合併症とかもあるようなので、他に何も言われないと言う事は、問題ないと思いますが、不安だったら、医師に、他は異常がなかったかどうか。を確認してみた方が良いかもしれませんね。

[18] mixiユーザー 11月16日 23:25

>ヒカリさん

眼の方は眠らせてでないと詳しい検査は出来ないかもしれませんね。
眠り薬を飲んでの検査はされましたか？
無虹彩の場合ほとんどの方が黄班部の低形成はあるようですが、もし黄班部に問題なければ視力はかなり伸びる可能性があるそうです。
合併症については医師に尋ねるのがいいでしょうね。
詳しい検査をすれば１回の検査でほぼわかると思いますよ。

染色体検査は希望をしなければ、たぶん病院側で勝手にはしないんじゃないかな？

[19] mixiユーザー 11月16日 23:47

病院によって検査方法がさまざまで混乱しますね。
うちは目の検査でCTも眠り薬もした事ありません。
小児センターでの検査は親が見る事ができなかったのですが、一通りの検査後に無虹彩+黄斑部低形成と言われました。
静岡での眼科では、眼底映像と写真で無虹彩+黄斑部低形成。
こちらで視神経も見ることができました。
病院や先生、検査するための機械などで検査方法が色々あるのかもしれません。
ひまわりさんの言うとおり、無虹彩症の殆どの方は黄斑部低形成らしいです。
でも本当稀に正常で視力もいい方がいるそうですよ!
何ともないから何も言われなかったかもしれないし・・・
次回の診察で聞くといいでしょうね!!
染色体の検査ですが、うちの場合は先生がしてると思い込んで検査しないまま1年過ぎてました。やるなら先生の方から聞いてくれると思いますが、何も言われなければこちらから申し出てもいいかもですね。

[20] mixiユーザー 11月17日 00:03

> フジ子さん
コメントありがとうございますm(_ _)m

まだ一回しか眼科を受診していなくて、次が小児科の採血、採尿等の検査結果が出た12月1日に眼科の予約もあります。

診察室には安全の為入る事ができなかったので、どんな器具で検査したのかは分からないのですが、検査して戻って来たら目に器具をはめられた

当てられた

後がくっきりで目が腫れていて、その顔を見たら涙が止まりませんでした。

次の眼科の日に先生に沢山質問しようと思います。

[21] mixiユーザー 11月17日 00:11

> ひまわりさん

コメントありがとうございますm(_ _)m

まだ一回しか診察してもらってないのですが、眠り薬での診察ではなかったです。

診察中ずっと大泣きしていたので、こんなに大泣きしていてしっかり診察出来るのかな？と思うぐらい今まで聞いた事のない様な声ですごく泣き叫んでいました。

染色体の検査はこちらから言わないとやってくれないのですね…

染色体の検査をやってもらわないと、ウィルムス腫瘍等が今はなかったとしたら、WGAR症候群だった場合分からないですよね？

とりあえず悪いところを隅々まで調べて頂きたいので、やはり染色体検査はやって頂いた方がいいですよね？

後やっておいた方がいい検査等はあるのでしょうか？

[22] mixiユーザー 11月17日 00:20

> リティさん
コメントありがとうございますm(_ _)m

無虹彩の子は無虹彩と黄斑低形成の子が多いのですね。

リティさんのお嬢さんは今視力はどれぐらいなのでしょうか？

差し支えなければ教えて頂きたいです。

やはり検査は検査器具の有無や病院によって違うのですね。

とりあえずやれる検査は全てしてもらうように頼んでみようと思います。

[23] mixiユーザー 11月17日 14:46

うちの子の視力は0.1あるかないかぐらいだと思います。
静岡の病院では機器で視力検査できるのですが、そこでは0.075で、
小児センターではボードでの簡単な検査なんですが、0.15でした。
ともに夏ごろの検査結果です。
乳児の眼底写真が撮れる病院は少ないそうですよ。って2年前の話ですが・・・
できる限りの事はしてあげたいですよね。

[24] mixiユーザー 11月30日 01:40

先日受けた染色体検査の結果が出ました。我が子はWAGR症候群だそうです。

うちは緑内障の手術で入院したためその時に染色体を検査してくれていたのですが、どうやら黙っていると検査しないようですので先生に頼むのが良いだろうと思います。

無虹彩の症状で今のところ言われているのは、
黄斑低形成
緑内障
白内障
角膜混濁
右目の視神経が傷づいている

ですが、「今の時点で光は感じているでしょう」とのことです。

WARG症候群について先生から説明を受けました。
ウイルムス腫瘍、無虹彩、尿路奇形、精神発達地帯が主な症状だそうです。
ウイルムス腫瘍が発生する確率はアイエムさんのおっしゃるように3分の１で、尿路奇形や精神発達地帯はだいたい４～５分の１のようです。

WARG症候群についての知識がほとんどなく、親としてどのように対応すればよいのかわからず困っています。明日は初めての保健センターの方による家庭訪問ですのでそこで聞いてみようと思いますが、アドバイスなどいただけたら幸いです。

[25] mixiユーザー 12月01日 23:09

今日やっと採血、採尿、エコーの結果が出ました。
今の所異常はないようです。

今日染色体の検査をお願いしようと思っていたのですが、採血をした際に染色体の検査にもまわしてくれているようで、染色体の結果が1月5日に分かります。

また１ヶ月程心配の日々が続きます。

眼科も受診したのですが、またしても無虹彩しか言われず、白内障や緑内障になる事が多いので気をつけましょう。という事ぐらいで、後は長い目で見ていくしかないでしょうとの事で次の眼科受診の予約は3月です。

こちらから角膜、黄斑、視神経、水晶体等他の部分には異常はないのですか？と聞いた所、角膜の混濁は前回よりはとれているそうで、水晶体はキレイなようです。

視神経については何も触れられず、黄斑は今日ペンライト等を目に当て、反応があるか、おもちゃが見えてるかを試したのですが、反応がないので黄斑も低形成でしょうといったような感じでした。

眼底写真を撮るとはっきりと黄斑の低形成が分かったり視神経の状態も分かるのでしょうか？

今通っている病院はこの言い方を聞くところによると眼底写真を撮れる機械はなさそうです。

後、皆様のお子様は何ヶ月ぐらいで見えてる感じでしたか？

うちの子は12月12日で３ヶ月になりますが、今日の眼科の診察ではまだ見えてないようだと言われました。

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