肝型糖原病のコミュコミュのはじめまして、ちえです。

はじめまして、1bの息子をもつちえです。
10ヶ月の長男が5ヶ月の時ノロウイルスに感染したのがきっかけで代謝性アシドーシスを発症、糖原病の疑いで治療をしていました。

重度の低血糖、肝肥大(脂肪肝)、高脂血症などから1aだろうと思っていたら、9ヶ月頃に好中球が減少していることも判明(それまでは好中球の減少はありませんでした)。
遺伝子検査の結果1bとのことでした。

現在特殊ミルクを昼間は2時間おきに120mlにコーンスターチ3㌘を経鼻胃管から注入(味が嫌いなのか、ある時から一口も飲まなくなってしまいました…哺乳瓶、コップ、ストローマグ、色々試しましたが全て拒否で経口摂取できません(>_<)
夜間は持続注入でどうにか血糖を維持しています。

最近やっと血糖が安定するようになってきましたが、
好中球がかなり少なく、週2でノイトロジンの注射を打つのでギリギリかなというところです。(ほんとはもっと増やしたいけど、とのこと…)
また、離乳食も始める前に病気が発覚したため、まずはミルクで血糖を保つことが最優先ということで10ヶ月半の現在でもまだ離乳食も進んでおらず、離乳初期のものもほとんど食べません。。

肝移植も視野に入れて考えていかないといけないかなぁ…と思っています(>_<)
1b型の方、肝移植をされた方、ミルクから離乳食への移行を経験された方、お子さんが離乳食なかなか食べなかった方…
何でもいいので、色々と教えてください！
よろしくお願い致します!

コメント(10)

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[1] mixiユーザー 05月31日 09:03

はじめましてm(__)mもうすぐ8ヶ月になる娘が糖原病1bで3ヶ月ほど前から入院しています。現在3時間ごとに特殊ミルク120mlにコーンスターチ5gをまぜて飲ませ、夜間（21時～9時）は経鼻持続注入をして血糖維持をしています。好中球減少に対してはノイトロジンを毎日注射しています。離乳食は1日3食、練習のような形で食べさせています。

うちは生まれて半日で低血糖による痙攣が起こり1ヶ月間NICUに入院をしていました。しかしそこでは糖原病が分からず、検査でミルクアレルギーが見つかったため、それが原因でミルクの栄養が吸収できず低血糖になったのだろうと少し曖昧な診断で退院をし、それから3ヶ月はアレルギー用粉ミルクを飲みながら、普通に自宅で過ごしていました。

5ヶ月を過ぎた頃に経過観察と離乳食前のミルクアレルギー負荷試験のため3日間の検査入院をしたところ、糖原病とウエスト症候群（小児難治てんかん）が見つかりました。

現在は上記の様に血糖コントロールを行いながら、ウエスト症候群の治療を行っています。ウエスト症候群が落ち着いたら、国立病院に転院をして肝移植をする予定です。先日国立病院にも出向き、移植コーディネーターさんからのお話も聞きました。ドナーは母親である私です。

ただまだウエスト症候群に対して治療が続いており、落ち着いてくれるのかも分からないため、毎日不安な気持ちで生活しています。肝移植についても、前向きな姿勢ではありますが、自分の身体を切ることに怖さも感じています。

私の状況を一通り書かせていただきました。ちえさんも息子さんのお世話や病気に対する不安で大変な日々を過ごしてらっしゃるのではないかと思います。同じ病気を持つ親同士、情報交換できればと思います。よろしくお願いいたします。

[2] mixiユーザー 06月01日 13:40

まるさん、コメントありがとうございます！
現在の息子と同じような環境の方がいらっしゃって、なんだか心強く感じました～(;_;)

夜間は持続注入とのことですが、日中もずっと胃管を入れておられるんですか？
胃管の管理(抜けないように、など)もなかなか大変ですよね(>_<)
うちは日中も注入なので、自分で抜くことはほとんどないのですが気になって触っていることもあり、気が抜けません…
まるさんの娘さんはノイトロジンが毎日ですか…うちも、1日おきでもいいくらいのようですが週2でオッケーにしてもらってます。。
離乳食も、2時間おきのミルクでお腹もすかないせいかほとんど口を開かず…こればっかりは、病気のないお子さんでも食べない子もいるんだから焦ってもしょうがないのかな、と私もあまり無理に食べさせてはいません(^_^;)

肝移植されるんですね！ドナーになるまるさんの不安な気持ちもよくわかります(>_<)
うちも、本当に移植が必要なのか、どういう生活になるのか(移植するとなると他県の病院でお願いすることになるため)…など、まだまだしっかり家族で考えていかないといけないと思っています。
ぜひ、色々と情報交換させてください！よろしくお願いします(^_^)

[3] mixiユーザー 06月03日 11:06

>>[2]
ご返信ありがとうございます(^ ^)
うちは日中ずっと胃管をいれています。病気の影響かまだ自分の意思で物を掴むことができないため、抜ける心配はほとんどないのですが、手に引っ掛けないないようミトンを着けて防止しています。しかし最近体重も増えてきたせいか日中3時間毎のミルクだけでは低血糖が起こりやすくなってきたため、一昨日から日中も1時間あたり10mlの特殊ミルクを持続注入しています。
ちえさんのおっしゃるように、私も離乳食に関してはあまり焦らないように考えています。というのも私の義姉は病気等関係なく1歳まで母乳のみで子供を育てていましたし、ご家庭や時代により方法は様々、皆育っているじゃないと楽観的です。ただ食べさせる練習やお口の中を触ることは今後の発達に良い影響になると栄養士の先生もおっしゃっていましたので、続けようと思っています(^ ^)

[4] mixiユーザー 08月01日 14:03

ちえはん初めまして

久々にミクシィを見たら新しい投稿が増えててびっくりしました^_^
私は沖縄在住で1bの子が3人います

上の子から5歳、4歳、10ヶ月で上2人は胃ろうをしており日中はご飯+ミルクで夜間のみ胃ろうから持続しており、一番下の子は鼻チューブをつけており、日中は経口で飲み残ったら注入にしてます。夜間は鼻チューブから持続です

なので、ポンプが3台

コーンスターチは1歳未満は消化が上手く出来ないという事なので一番下の子はまだ使ってません

現在10ヶ月で2時間置きに150ミリ飲んでます^ - ^
離乳食は少しずつあげてます。
うちも上の子2人は離乳食を全くやっておらず、ご飯をあげるのに苦労した経験から下の子は早めに開始してます( ^ω^ )

[5] mixiユーザー 08月01日 14:04

ある程度経験してきたので答えれる範囲ならお答えしますので何でも聞いてください🤣

[6] mixiユーザー 08月03日 20:25

>>[3]
コメントありがとうございました！
お返事をするのに期間が空いてしまったためメッセージを入れさせていただきました。
いつもお忙しい中お返事ありがとうございます

これからも色々と情報交換させてください(*^_^*)

[7] mixiユーザー 08月03日 20:48

>>[4]
コメントありがとうございます

3人のお子さまがみんな1bとのことで、血糖の測定やご飯ミルクの準備等で毎日お忙しいと思います(>_<)
毎日暑い日が続いておりますが、ぷくなりさんもお疲れではないですか？(>.<)無理されないようにしてくださいね。
一番下のお子さまはうちの1歳の息子と同級生ですね(^^)
150を2時間おき…うちより多いですね！
それで毎回ミルク前は血糖はどれくらいですか？
うちは50以下をボーダーとして、低ければ20%ブドウ糖液を20ml注入して既定のミルクを注入しています。
みなさん低血糖のときはそのような対処をされてるものなのでしょうか‥
あと、離乳食ですが普通の子と同じように進めておられますか？
病院で、制限糖もあるので野菜は玉ねぎ大根白菜キャベツなどの色の薄いものを、緑黄色野菜は色付け程度に、と言われたので
未だに野菜はそれくらいと、魚と豆腐くらいしかあげていません(>_<)
何をあげてもほとんど食べないので制限もなにも、、という感じなんですが、
そんなに沢山食べるわけではないし、気にせず色々とあげてみてもいいのかなと思い…。
ぷくなりさんはどのようにされているのか、よければ教えてください(^-^)
あと、好中球はどうですか？
ノイトロジンの注射をみんなされているのでしょうか‥

聞きたいことが沢山あり長々とすみません(>_<)
お返事はお忙しくないときに、で構いませんので…(^^)

[8] mixiユーザー 08月05日 01:38

遅い時間にすみません。この時間がゆっくり休める時

毎日、ミルクとご飯時間に追われてます

私タフなので疲れてないんですよ🤣
お子さんと同級生、嬉しいです

初めてのお子さんですか？

2時間置きに150あげて飲む前の血糖はギリギリか60切ってる時もありますよ

早くコーンスターチが使えるといいけど、、
1歳未満は消化機能が不十分だからコーンスターチ使っても意味がないんですよね～
2番目の子は1番目の子よりもご飯食べ始めるの遅かったせいでか消化があまり上手じゃなかったでしょうね、2歳ぐらいの時にミルクのみの時とミルクにコーンスターチ混ぜた時の血糖の持ち時間は変わらなかったです

最近からようやくコーンスターチ効果が出てきてます

うちは60以下が低血糖というボーダーです。うちはブドウ糖液とかは貰っておらず、低ければすぐにミルク飲ましたりしてます

離乳食は3番目の子は6ヶ月から始めました。でも時間との勝負なので少しずつしかあげれないですが、1番目と2番目は離乳食をやらずにずっとミルクだったので食に対する意欲がなくご飯あげるのに苦労したので3番目の子は通常通り始めてます

離乳食やらなかったせいか、2番目の子は4歳になりましたが1日3食+3,4回はミルクです

夜間は皆持続してます。( ^ω^ )
野菜に糖質が含まれてるといのをよく知らなかったので普通に野菜あげてます。というか、うちもあまり野菜食べないので野菜は制限しなくていいかなぁと思い気にしてません。
砂糖、果糖、乳糖が入ってるお菓子とかは気にしてます

ただ、カレー粉とかはどうしようもないので普通にあげてます

ほんとは、ダメですよね

好中球1000超える時もあれば500切る時もありますよ(＞人＜;)
うちは上2人が週２回で、チビちゃんが週３回です

自己注射したいですけどねー

[9] mixiユーザー 08月05日 20:49

>>[8]
毎日遅くまでお疲れさまです！
ほんと、キッチンにいる時間長いですよね(笑)
うちも注入のボトルやチューブの洗浄消毒を常にしてる感じです(^_^;)

やはり1歳未満はｺｰﾝｽﾀｰﾁ入れてもあまり意味がないんですかね…うちは6ヶ月から入れていますがずっとうんちがゆるく、日に9回くらい出ます(>.<)
そのせいでミルクも上手く吸収されていないのでしょうか…
うちは2時間おきに30分かけて注入しているので、ミルクが終わってから次のミルクまで実質1時間半しかないのですが
最近は140ml入れても20台や30台が出ます‥。
低くてもブドウ糖入れたりはされてないんですね！
うちはとりあえずすぐ上げないと、でそのような指示だとは思うんですが、これも注入だからこそですよね‥
ブドウ糖液を飲む、と思うと嫌がりそうですね(^_^;)
うちも経口で飲んでくれたらいいんですが…離乳食も食べませんがミルクも飲んで2口なので困ってます(>_<)
ぷくなりさんの上のお子さんたちと同じで、ミルクばかりで常にお腹も満たされてるので食に対して意欲がなさそうです。。

やはり離乳食はあまり制限されていないんですね！
量も少ないですし、今は色々食べさせてみても大丈夫そうですね(^^)
上のお子さんたちぐらい食べるようになると、やはり糖類は気をつけないといけないですね。
外食などはどのように気を付けておられますか？
あまり外食はできないですかね…

好中球、うちも1000を目指しているんですがなかなかで…。
少ないときは150だったりして、外来で検査するたびにノイトロジンを増量されちゃってます(^_^;)
週3で病院に行かれているんですか？
うちは訪問看護に来てもらって注射してもらっています。
やはり好中球は、年齢が上がれば次第に増えていくというものではないですよね…
ノイトロジンの注射さえなければ…と思ってしまいますね(>_<)
お子さんたち、量はどれくらい入れてますか？
うちは週2で40と50入れています。
週3にすると量も少ないのでしょうか。。

またまた長々すみません(>_<)

[10] mixiユーザー 08月08日 11:36

ちえさんも毎日お疲れ様です

ボトルやチューブ消毒までしてるんですか