はじめまして。気になる症状がここ数ヶ月続いていますので相談させていただきたいと思います。
物心がついた頃から下半身の固縮？のような症状がありました。例えば座り続けて咄嗟に立ち歩き出すと足が棒になったようになり、２，３歩歩くとすぐ慣れ、普通に歩けます。運動などでも「よーい、どん」から２〜３歩が棒のように固まっていました。ここ数年はそれが手や顔の筋肉まで来ています。
そして、筋肉のこととは別なのですが、ここ数ヶ月本当に短い距離を歩いただけで下半身全体に鈍痛が起き、歩けないほど気持ちの悪い痛さが出るようになりました。そして手や足がやせてきた気がします。全体的にシワシワになってきた感じで、指の第3関節からの付け根部分が明らか目立ってきました。ですが、母指球、子指球に特に症状はありません。その他にはきはきとしゃべれない（声がこもるような）、しゃべっている際に首の筋肉がつるような感覚、手足の冷えがあります。
先日病院に行き、血液検査や様々な検査を行ったのですがCK値が平均値だったこと（筋疾患は除外されるのですよね？）、少しうつ症状が見られることから筋肉の病気ではない、慢性疲労症候群と診断されました。しかし自分自身はそれで納得できない症状だと思っています。症状を調べるとALSが一番あてはまっていたので相談させてもらおうと思いました。よろしくお願いいたします。
物心がついた頃から下半身の固縮？のような症状がありました。例えば座り続けて咄嗟に立ち歩き出すと足が棒になったようになり、２，３歩歩くとすぐ慣れ、普通に歩けます。運動などでも「よーい、どん」から２〜３歩が棒のように固まっていました。ここ数年はそれが手や顔の筋肉まで来ています。
そして、筋肉のこととは別なのですが、ここ数ヶ月本当に短い距離を歩いただけで下半身全体に鈍痛が起き、歩けないほど気持ちの悪い痛さが出るようになりました。そして手や足がやせてきた気がします。全体的にシワシワになってきた感じで、指の第3関節からの付け根部分が明らか目立ってきました。ですが、母指球、子指球に特に症状はありません。その他にはきはきとしゃべれない（声がこもるような）、しゃべっている際に首の筋肉がつるような感覚、手足の冷えがあります。
先日病院に行き、血液検査や様々な検査を行ったのですがCK値が平均値だったこと（筋疾患は除外されるのですよね？）、少しうつ症状が見られることから筋肉の病気ではない、慢性疲労症候群と診断されました。しかし自分自身はそれで納得できない症状だと思っています。症状を調べるとALSが一番あてはまっていたので相談させてもらおうと思いました。よろしくお願いいたします。
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コメント(1)
PIROさんはじめまして。
様々な症状でお悩みのことと思います。
『慢性疲労症候群』という、疾患概念としてもまだ確立しきってはいない、難しい病名を診断されていることから考えても、書き込み内容だけからPIROさんの症状の原因を同定する事が極めて難しいと思われるのですが、何点か気になった点や、お話できることなどをまとめさせて頂きます。
>『症状を調べるとALSが一番あてはまっていたので・・・』
ALS(筋萎縮性側柵硬化症)は一般の方が最も心配されて、自分で診断をつけられることが多い病気の一つだと思います。確かにALSはいまだ治療法も確立しておらず、怖い病気なので皆さんが心配をされる気持ちは分からなくはないのですが、客観的な立場から判断をさせて頂くと、PIROさんがALSである可能性は『極めて低い』と思います。
『物心がついた頃』から症状があった点、PIROさんの現在の年齢でもまだ書き込まれた程度の症状で済んでいる点、診察した医者が『慢性疲労症候群』という診断名を出していることから、他覚的には筋萎縮や検査異常が明らかでなさそうな点、などは全て、ALSの可能性が否定的だとする根拠になりうると思われます。
孤発性のALSであればもちろん、発症年齢も病気の進展速度も『極めてatypical』ですし、かりに孤発性よりも若年発症で進行も遅い家族性ALSの孤発例であったとしても、やはり発症年齢が『物心がついた時』というのはあまりに早すぎると思います。
>『咄嗟に立ち歩き出すと足が棒になったようになり、２，３歩歩くとすぐ慣れ、普通に歩けます。運動などでも「よーい、どん」から２〜３歩が棒のように固まっていました。』
『とっさの運動で体が言うことを効かない』、『すぐに元に戻る』と言う点は、既出トピでも説明をした『発作性運動原性舞踏アテトーゼ(PKC)』と類似の症状の可能性はあるかもしれません。
http://mixi.jp/view_bbs.pl?id=14939342&comm_id=1565183
>CK値が平均値だったこと（筋疾患は除外されるのですよね？
CK値が正常、と言うことだけでは、必ずしも筋疾患を否定し得るものではないと思います。
たとえば、pubmedで、『myopathy ck normal』で検索しただけでも、すぐに
Vondracek P. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level,
external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Mar 28
のようなケースレポートがヒットします(もちろんatypicaldではありますが)。
さて、当直の合間に書くのにはそろそろ限界があるので、この辺で。
最後に参考までに。
[慢性疲労症候群/Chronic fatigue syndrome]
●Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%85%A2%E6%80%A7%E7%96%B2%E5%8A%B4%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4#.E8.A8.BA.E6.96.AD.E5.9F.BA.E6.BA.96
●Lancetの総説
Prins JB. Chronic fatigue syndrome. Lancet. 2006 Jan 28;367(9507):346-55.
様々な症状でお悩みのことと思います。
『慢性疲労症候群』という、疾患概念としてもまだ確立しきってはいない、難しい病名を診断されていることから考えても、書き込み内容だけからPIROさんの症状の原因を同定する事が極めて難しいと思われるのですが、何点か気になった点や、お話できることなどをまとめさせて頂きます。
>『症状を調べるとALSが一番あてはまっていたので・・・』
ALS(筋萎縮性側柵硬化症)は一般の方が最も心配されて、自分で診断をつけられることが多い病気の一つだと思います。確かにALSはいまだ治療法も確立しておらず、怖い病気なので皆さんが心配をされる気持ちは分からなくはないのですが、客観的な立場から判断をさせて頂くと、PIROさんがALSである可能性は『極めて低い』と思います。
『物心がついた頃』から症状があった点、PIROさんの現在の年齢でもまだ書き込まれた程度の症状で済んでいる点、診察した医者が『慢性疲労症候群』という診断名を出していることから、他覚的には筋萎縮や検査異常が明らかでなさそうな点、などは全て、ALSの可能性が否定的だとする根拠になりうると思われます。
孤発性のALSであればもちろん、発症年齢も病気の進展速度も『極めてatypical』ですし、かりに孤発性よりも若年発症で進行も遅い家族性ALSの孤発例であったとしても、やはり発症年齢が『物心がついた時』というのはあまりに早すぎると思います。
>『咄嗟に立ち歩き出すと足が棒になったようになり、２，３歩歩くとすぐ慣れ、普通に歩けます。運動などでも「よーい、どん」から２〜３歩が棒のように固まっていました。』
『とっさの運動で体が言うことを効かない』、『すぐに元に戻る』と言う点は、既出トピでも説明をした『発作性運動原性舞踏アテトーゼ(PKC)』と類似の症状の可能性はあるかもしれません。
http://mixi.jp/view_bbs.pl?id=14939342&comm_id=1565183
>CK値が平均値だったこと（筋疾患は除外されるのですよね？
CK値が正常、と言うことだけでは、必ずしも筋疾患を否定し得るものではないと思います。
たとえば、pubmedで、『myopathy ck normal』で検索しただけでも、すぐに
Vondracek P. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level,
external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Mar 28
のようなケースレポートがヒットします(もちろんatypicaldではありますが)。
さて、当直の合間に書くのにはそろそろ限界があるので、この辺で。
最後に参考までに。
[慢性疲労症候群/Chronic fatigue syndrome]
●Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%85%A2%E6%80%A7%E7%96%B2%E5%8A%B4%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4#.E8.A8.BA.E6.96.AD.E5.9F.BA.E6.BA.96
●Lancetの総説
Prins JB. Chronic fatigue syndrome. Lancet. 2006 Jan 28;367(9507):346-55.
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