脳神経内科コミュの教えてください(補足題『急な運動で誘発される不随意運動/PKC?』)

はじめまして。

お困りの症状は多岐に渡るようで、お話だけでそれぞれの症状から疑われる事を推定するのは簡単ではないのですが、書込の後半に書かれている症状について、一点だけ気になったことをお話します。


直接確認させて頂いたところ、
『走る以外にも、座っていて急に歩き出す時や泳いでいる最中、何なら座っているだけでもなることがあり、意識はあるけれども手足がバタバタ動くような状態。』との事。
つまり、(例外もあるようですが)急に動き出そうとするような状況下で手足が不随意に(自分の意図に反して)動く、という事だと思います。


とても珍しい病気ですが、一つだけ、よく似た病気を知っていますので、まずは下記をご覧ください。


[発作性運動原性舞踏アテトーゼ:paroxysmal kinesigenic choreoathetosis(PKC)]
・突然の運動開始に伴って、持続しない不随意運動が生じる病態。

突然の運動開始の例:
・短距離走で走り始めた直後や、走っている途中
・電話が鳴って受話器に手を伸ばした時

・精神的な緊張で症状は誘発され、準備運動は発作を予防し得る。
・発作前に一種の前兆として、筋肉の違和感を感じる事がある。
・運動の発作は一側上肢に舞踏症･アテトーゼ様の動きが起こる。
・発作の間一貫して意識は清明。
・80％は本態性･家族性、二次性にPKCを来たす疾患としては、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症(Fahr病)、脳血管障害、多発性硬化症などあるが、いずれも稀。
・抗てんかん薬(少量のカルバマゼピン)が著効。

※以上、『不随意運動の診断と治療/診断と治療社/梶先生編集』を参考にしました。


お困りの症状と、いくつかの類似点があると思います。筋電図や脳波で異常が認められない点、意識を失わない点なども説明がつきます。
ただPKCは疑って診察をしても、診断が容易でない場合もあり、またPKCに類似した異なる病気もあります。実際には直接話を伺って、その発作の様子を観察したり、あるいは様々な方法で発作が誘発されるかなどを試さないと診断をつけるのは難しいと思います。

上の病気はあくまで私が与えられた情報から、類似点を見出した一つの病気に過ぎません。不随意運動を来たす病気は、神経内科医でもそういった類の病気に持ってる関心の高さや、経験の有無などによって、診察を受けても診断に至らないことは珍しくないと思います。

もし診断にこだわられる場合には、お住まいの地域の近くの、比較的不随意運動の経験が豊かな神経内科の先生がいる大学病院かそれに準じる規模の拠点病院の受診をお勧めします。
ただ、仮にPKCやその類似の病気であったとしても、症状が進行したり治療をしないと症状が悪くなるというものでもないので、前に診て頂いた先生が言う通り、体質のようなもので『病気のうちにはいらない』と捉えて頂いても、良いかとは思います。


[補足:このレスを読まれる皆様へ]
PKCの説明の項で、いくつか専門用語を使っています。病気の特徴上technical termを使わずに説明することはあまりに冗長になり、また正確さを欠くため、あえてそのままの用語を使用しました。言葉を100％理解出来なくても病気の雰囲気はご理解できると思いますので、ご了承ください。また興味がある方は、ぜひネットや文献で、自分でお調べになってみてください。元々このこみゅの趣旨としても、関心がある方が皆で勉強できる場に、という側面もありますので、よろしくお願いします。


では、本当に最後の最後に、参考文献を一つ。

Nobumasa Kato et al., Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: From first discovery in 1892 to genetic linkage with benign familial infantile convulsions, Epilepsy Research 70S (2006) S174–S184

ご返答ありがとうございます。
回答いただいた症状、びっくりする位、当てはまる点がありました。
特に、発作前に筋肉に一種の違和感を感じる点など
まさに、同じような症状が起こっていました。
挙げていただいた文献を参考にいろいろと調べてみたいと思います。

症状が悪化するようならお医者さんにかかろうかとも思っています。
お忙しい中、ご回答ありがとうございました！

全くもってすべてがあてはまります。
病院で言われた事よりも的確に当てはまります。

症状はいつぐらいから自覚しましたか？僕は中学くらいからなんですけど１０年以上前です。

病院では不随意運動とだけ言われて詳しい病名はわからなかったのですが、こちらのトピックスで発作性舞踏アテトーゼがぴったり事例と当てはまり正にそれだとわかりました。

そして自分なりにネット等で調べた限りでは４０才くらいど治るという事が出ていたんですが大概の人が治るのでしょうか？
この症状は遺伝性となってた気がするんですけど、確かにうちの父も若いときにとっさに動き出そうとした時に違和感があった時期があったと言ってました。
現在５７才ですがその症状は無くなったそうです。

治る事に希望を持ってよろしいのでしょうか？

こんにちは。
私は現在、多発性硬化症を患っています。

歩いていて足を前に出すと急に引っ込めるという筋肉が勝手に縮み転んだり、進行方向とはまったく別の方向に体が向いてしまってビックリしながら生活しています。
突然勝手に手が扇のように動いたりします。

その症状に現在はダントリウムという薬を飲み足の筋肉の症状は和らいでいます。

手のしびれもチリチリした感じが同じです。

少し様子を見るのもいいかと思いますがやはり神経内科に行って症状を詳しく話して現在自分の体に何が起こっているのかを知ることも怪我などをしない保護に繋がるかとも思います。

私はそれで階段から落ちて骨折をしたことが有りますので気をつけてくださいね。m(_"_)m