脳神経内科コミュのデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の遺伝子治療

ここ最近の神経内科領域における治療の中で、今後かなり期待されるものの1つに、Exoon skippingによるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療があります。

まず基礎知識として、
[デュシェンヌ型筋ジストロフィー]
Duchenne muscular dystrophy,DMD
私の拙い説明より(^^;
下記のページを参考にして頂いたほうが良いでしょう。

1) 神経筋難病情報サービス
http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdindex.htm
2) 筋疾患のいろいろ（国立精神神経センタ-武蔵病院)
http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kin200.htm#<A><B>Ａ.デュシェンヌ型筋ジストロフィー</B></A>
3) Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%AD%8B%E3%82%B8%E3%82%B9%E3%83%88%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A3%E3%83%BC

さて、表題のDMDの遺伝子治療についてですが、今までにウイルスベクターを用いるもの、用いないものなど様々な試みがなされていましたが、今最も注目されているのが後者(ウイルスベクターを用いない方法)で、アンチセンスヌクレオチドを用いたExon skippingによる治療です。
簡単に説明すると、『筋ジストロフィーの中でも重症のDMDを、遺伝子治療で(DMDと比べて)比較的軽症のベッカー型と同様の状態にしよう』というものです。

治療の原理についての詳細は、遺伝子の理解等が必要不可欠となるので、下記のページを参照してください。
[神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部　松尾先生の解説]
http://pedata.med.kobe-u.ac.jp/kin/tiryousetumei.html

ちなみに元のペーパーはこれ(↓)です。
Matsuo M. et al., Exon skipping during splicing of dystrophin mRNA precursor due to an intraexon
deletion in the dystrophin gene of Duchenne muscular dystrophy kobe., J Clin Invest. 1991 Jun;87(6):2127-31.
もちろん最初はin vitroだった訳ですけど、一番最初の報告は15年も前に発表されてたんですね、知りませんでした(^^;

これは既に研究室レベルの話ではなく、いよいよ実際の治療としての有効性を評価する為の治験が始まります。

[AVI BioPharma、ESPRIT (Exon Skipping Pre-RNA Interference Technology)を用いたデュシェンヌ筋ジストロフィーに対する治療薬の臨床試験を開始]
http://biz.yahoo.com/bw/061207/20061207005244.html?.v=1