未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」

遺伝子のどこが壊れたからこうなるとかって言うのは結果でしょ？


チェルノブイリ大惨事 健康影響の実相：二つの報告書から - 高木学校
http://blogs.yahoo.co.jp/kyomutekisonzairon/66228385.html

高汚染地区に住む子供にも 事故以後，内分泌系疾患が
急速に増加している。 副腎皮質 ﾎﾙﾓﾝ，ﾃｽﾄｽﾃﾛﾝ，ｲﾝｽﾘﾝ などの分泌低下が報告されている。

ってのが気になるな。




変な病気増えるんだろうな。














慶応大、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」を発見
http://news.mixi.jp/view_news.pl?media_id=32&from=diary&id=3998762


慶応大、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」を発見

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2016年05月18日 19:05 ITmediaニュース

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ITmediaニュース
写真症名の由来 写真：ITmedia
症名の由来 写真：ITmedia
　慶応義塾大学は5月17日、国立成育医療研究センターと横浜市立大学などとの共同研究で、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE（ミラージュ）症候群」を発見したと発表した。先天性副腎低形成症や骨髄異形成症候群といった難病の新規治療法開発に役立てられる可能性があるという。

【拡大画像や他の画像】

　生命活動維持に重要な副腎皮質ホルモンが欠乏する指定難病「先天性副腎低形成症」の患者のうち、原因が分かっていない日本人患者24人のDNAを調べたところ、11人が「SAMD9」と呼ばれる遺伝子に異常があった。この11人の症状を詳しく調べると、副腎の異常のほか、成長の異常、血液の異常、消化器の異常といった共通の症状があり「未知の遺伝子疾患であることが判明した」という。

　対象となった11人の生命予後は「極めて不良」で、11人中7人が2歳までに死亡していた。また、小児では非常に珍しい骨髄異形成症候群を11人中2人で確認。これら症状の組み合わせを持つ疾患はこれまで報告がなく「SAMD9遺伝子異常を原因とする新たな疾患として着目した」としている。

　論文は5月16日付の「Nature Genetics」オンライン版に公開された。



未知の遺伝子異常を発見＝副腎ホルモン欠乏の難病−慶応大

2016年05月17日 19時00分
提供：時事通信

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　副腎皮質ホルモンが欠乏する難病「先天性副腎低形成症」の原因となる遺伝子の異常を、慶応大医学部の研究チームが発見した。この遺伝子異常が、ホルモン欠乏以外にも、造血異常や成長障害などの症状にも関連していることも分かり、六つの症状の頭文字から「ＭＩＲＡＧＥ（ミラージュ）症候群」と名付けた。論文は１７日までに、米科学誌ネイチャー・ジェネティクスに掲載された。
　先天性副腎低形成症は生命維持に必要な副腎皮質ホルモンが欠乏する病気で、国内の推定患者数は約１０００人。このうち３割は原因が分かっていないタイプだという。　【時事通信社】
時事通信