- 詳細 2023年7月15日 11:17更新
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ﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ病とは細胞の中でエネルギーを作り出す働きをしているﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱの機能が低下する事によって主に心臓･骨格筋･脳などに異常を生じる疾患です。疲れやすく長い距離を歩けない、意識を失って手足が麻痺するなどさまざまな症状を現す事があります。原因はﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ遺伝子に変異(異常)がある人が約70%、染色体の遺伝子に変異がある人が約30%と遺伝的な病気です。
【症状】進行性の筋力低下･知的退行･痙攣･小脳失調･糖尿病･甲状腺機能低下･成長ﾎﾙﾓﾝ分泌低下･低身長･腎機能不全･外眼筋麻痺･網膜色素変性･視力低下(消失)･感音性難聴･貧血･多毛など症状はさまざまです。
【診断】血液中の乳酸値が高くなります。筋肉を採取(筋生検)し調べたりﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ遺伝子を調べて診断します。
【治療】この病気を根本的に治す治療薬はありません。しかしｼﾞｸﾛﾑ酢酸とかﾁﾄｸﾛｰﾑといった病気の進行を防ぐ方法があります。
※このｺﾐｭﾆﾃｨｰはﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ病(脳筋症･糖尿病･聴覚障害など)の方、その身近な人達が情報交換･交流の場として使って頂ければと思い作りました。自分自身も知識が未熟な為情報や知識を提供して頂ければと思います。
