ニーマンピック病C型コミュのNPC症状／解説

ニーマンピック病C型の主な症状／解説です。
よかたっら見て下さいね

・ジストニア　
　不随意（意思の支配を受けず反射的な）運動の一つ
　持続性の筋収縮による姿勢異常。
　主に手足の関節部分からねじれるような形になり
　拘縮などが起こります。
　ニーマンピック病C型の臨床症状の一つです。

・内反足
　足が内側に曲がり、足の裏が内側を向いている変形。

・尖足（せんそく）
　かかとが上がった変形。

・若年性パーキンソン病
　脳幹（脊髄の上端と脳をつなぐ部分）の神経細胞が破壊され
　次第に体を思うように動かせなくなる神経難病。　
　手足の震えや動作が遅くなる、進行性の病気。
　２０歳前に発病すると「若年性パーキンソン病」と分類されます。
　有名人だとたしかマイケルJフォックスこの病気でしたよね。

・脊髄小脳変性症　　
　小脳や脳幹（脊髄の上端と脳をつなぐ部分）～脊髄にかけて
　神経細胞が破壊され、次第に体を思うように動かせなくなる神経難病。
　たぶんドラマ「１リットルの涙

」で沢尻エリカ様が演じていた病気です。

・カタプレキシー発作　
　ニーマンピック病C型特有の発作。
　感情の起伏、特に笑った時などに全身の力が抜け
　意識がもうろうとしたりする発作。
　ニーマンピック病C型の診断する時に参考にされる臨床症状の一つです。
　涼太はこの症状があり、笑ったり、楽しいことをする時に
　急に首を“カックン”と脱力して頭をぶつけるので

　かなりの注意が必要です。
　でも楽しいことはいっぱいしてあげたいですもんね

　

・てんかん発作　
　さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で
　大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作（てんかん発作）
　を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴ないます。

・核上性垂直性眼球運動障害　
　ニーマンピック病C型特有の症状です。
　主に黒目の動きが悪かったり
　目を上下に動かして物を追視できないなどの症状です。
　ニーマンピック病C型の診断する時に参考にされる臨床症状の一つです。

・肝脾腫
　細胞の代謝（古いものと新しいものが入れ代わること）が
　上手くできない疾患の為
　主にコレステロールが細胞内に蓄積され
　肝臓や脾臓の腫れの（脳や神経が破壊される）原因となりなります。

以上がNPCの特徴的な症状／解説です。
進行性の難病なので予後の見通しは良くありません！
涼太は今かろうじて座れますし、食事も口からとれています。
呼吸も安定していて、表情は乏しいながらも楽しければ笑ってくれます

症状が進めば・・・
状態がどんどん寝たきり近づき
食事は鼻からチューブで流動→胃ろうオペ
呼吸は気管切開→人工心肺装置
表情がなくなる。

という時がくるかもしれません。
治療方法がない難病なので少しでも現状が維持できるように・・・

日々の身近な生活の中で力を尽くすばかりです