私の勉強部屋コミュの障害・病気』ネコ目症候群　

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10時間10時間前

ネコ目症候群のモデルが教えてくれる、大切なこと。https://twitter.com/BFJNews/status/936945828622508032

ファッション界で輝く！「キャットアイ症候群」モデル http://www.cosmopolitan-jp.com/beauty-fashion/fashion/news/a5209/cat-eye-syndrome-model-caitin-stickels/ @cosmopolitanjpさんから

シュミットフラッガー症候群で検索したら出ないんだよね。

こっちの記事だと、http://www.cosmopolitan-jp.com/beauty-fashion/fashion/news/a5209/cat-eye-syndrome-model-caitin-stickels/
彼女はシュミット－フラッカーロ症候群（いわゆるキャットアイ症候群）という、染色体異常が原因のごく稀な病気を患っています。

私も存じませんでしたので少し調べてみました。
「猫と同じ構造の眼球」というところですでに間違いであるようですよ。同じ構造ではなく、ネコの瞳のように見える（外観）というだけです。
その実態は、瞳の6時方向（↓向き）に虹彩が欠損しているからなんですね。しかも、ネコの瞳（瞳孔）のように光量によって大きく伸縮するようなことはなく、鍵穴のように見えるだけです。
http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/x/x2531.htm
http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=759
http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm

OKWAVEから　https://okwave.jp/qa/q5329726.html

なぜ6時方向に欠損するかというと、眼球が出来上がるプロセスで最後に下方が閉じることに理由があります。つまり、閉鎖不全なんですね。

>私は主に症状などが知りたいです。

「虹彩部分欠損」自体の症状は、欠損の程度によって少し視力が弱い程度から全盲までケースバイケースのようです。過去の質問に医師がお答えになっているものがありましたので、参考に貼っておきます。
http://oshiete1.goo.ne.jp/qa2856264.html

虹彩欠損および類似のコロボーマについての詳しい解説ページもご参考に。
http://blog.livedoor.jp/kiyosawaganka/archives/50767779.html

あとですね、Cat eye syndrome（CES）の原因遺伝子が22番染色体にあると特定されていますので、当然、22番染色体の異常が基本にあることも多く、症状としては目の症状に留まらず、精神運動遅滞や他の多発奇形を伴っていることになります。
私の手持ちの本には
「ネコ眼症候群（cat eye syndrome：CES）
100年以上も前にHaab（1878）がネコの眼に似た垂直方向の虹彩欠損と鎖肛、耳前肉柱、特異願貌を伴う例を記載している。
Schachenmannら（1965）は知能障害を伴うCES症候群の4例に微小なマーカー染色体を見出した。Shinzelら（1981）は、33症例の染色体と臨床の関係を考察し、マーカー染色体がidic（22）（q11）の場合は過半数に虹彩欠損か無虹彩を伴うが、転座親から派生する22q近位部トリソミーは虹彩欠損はまれで、内臓奇形および発達障害が重度など、本症候群とは異なる疾患とすべきだと述べた。
これまでに数10例の報告がある。DNA解析で過剰は22番染色体であることが照明された（Ing,1987,Magenis,1988）。」

とありました。