アラジール症候群（Alagille）コミュの遺伝相談外来

受診してきました。忘れないうちにご報告を・・・。
※素人のうる覚え的なところもあります。間違っていれば遠慮なくご指摘ください。

目的はいくつかありました。
　・遺伝子について勉強したい
　・今後の妊娠、出産について相談したい
　・宙と私の染色体検査をしたい

長くなるので今回は「遺伝子について」。

そもそも人間の身体ってどうやってできてるの？から始まり、遺伝子って何なの？染色体って何なの？どうやってそれらは受け継がれるの？など。

DNAはA,T,G,Cという4種類の配列による遺伝情報を持っていること、遺伝子はタンパク質に変換されることによって実際には機能すること、遺伝子は体内でコピーを繰り返し伝達されること。その数は60億。ヒトの染色体は23セットあり、それぞれは対になっているので計46本。その大きさの大きい順に1〜22番まで番号がついていて、最後の1対は男女を決める性染色体XYorXX。アラジールは20番目の染色体だから、かなり小さい染色体のようですね。

アラジール症候群は常染色体劣性遺伝。劣性とは対になっている染色体の片方に異常があるという意味で、劣っているとか悪いとかいう意味ではない。両方に異常があるものを優性遺伝と呼ぶ。アラジールは20番の染色体の短い方の12の位置にあるJagged1（JAG1）遺伝子に異常がある。それぞれの染色体はある場所に特徴的な”くびれ（セントロメア）”を持っていて、長い方の部分を長腕、もしくは”q”と呼び、短腕を”petite”にちなんで、”p”と呼ぶ。アラジールは「20」の「p」の「12」。

他の異常には、例えば1対で2本あるはずの染色体が1本しかない「モノソミー」、3本ある「トリソミー」、4本の「テトラソミー」、5本の「ペンタソミー」、また、特定の遺伝子部位が一部存在しない「欠失」、本来位置する染色体ではない他の染色体に特定の遺伝子部位がくっついている「転座」などがあるが、アラジールはJAG1遺伝子の異常である。

ちなみに「ガン」も遺伝子の異常が原因となる疾患である。実は多くの病気の原因は遺伝子の異常からきており、80を越えた老人なら、まず90%以上何らかの遺伝子異常があると言っても過言ではないし、発症していない隠れた遺伝子異常も含めて考えると、ほとんどの人が何らかの遺伝子に異常があるのだろう。ヒトの身体には60億ものDNAがあるのだから・・・。

以前、「染色体検査」のトピックのコメントでも書いたが、「アラジール症候群」の人が子供を作った場合、「アラジール症候群」の子ができる確率は50%。染色体は必ず両親から1つずつをもらって1対になるからである。例えば父親が「アラジール症候群」の例。異常のあるJAG1遺伝子を●で表す。「○」「△」「□」はいずれも正常な遺伝子。

父親の染色体「●○」　×　母親の染色体「△□」。
↓
「●」「○」のうちのどちらかひとつと、「△」「□」のどちらかひとつが結合する。
↓
「●△」「○△」「●□」「○□」
↓
つまり4パターン。4パターンのうち「●」が含まれるのは2パターン。つまり4分の2の確率＝50%。

次に「突然変異」とは・・・。突然変異の確率は7万〜10万分の1と言われている。

「○○」×「△□」からなぜ「●△」が産まれるのか。

確かに大元は正常な「○○」を持っているのだが、「○○」は体内で何度もコピーを繰り返して数を増やしていく。コピーがうまくいけば同じ「○○」がどんどんネズミ講式に増えていくのだけど、どっかで失敗して「○○」から「●○」を作ってしまうらしい。失敗を初期の階層でしてしまうと、当然その後は「●○」をコピーしてどんどん異常のある「●○」をコピーし続けるので数も多い。末梢のほうで起こっていればまだ幸いということ。

そして受精時、不運にも失敗して作られた「●○」が使われてしまったということ。

もしも突然変異で産まれたとした場合、次に子供をつくる時、「アラジール」が産まれる確率は1%未満（100分の1未満の確率）と予測。あくまで「未満」。つまり、100分の1かもしれないし、7万分の1かもしれないということ。

それはまだ親の身体の中に、失敗して作られた「●○」が残存していて、また不運にもその「●○」が使われるかもしれないからだ。

物理的には、きっと「●○」ではなく「○○」が含まれた精子を選び出して試験管で受精させることは可能なのだろうが、金銭的な問題、実施機関の問題、そして何より倫理的な問題の壁はかなり大きいだろう。

アラジールは決して天寿を全うできない病気ではないと思う。

ただ、やはり、できることなら「○○」を選んでこの世に生を受けて欲しい。

現に、注射を打たれて痛いことも多いし、マズイミルクを飲まされて嫌なことも多いし、痒くて痒くて本人も周りも辛いことがたくさん、背が伸びない、髪はカール、酒もタバコもダメ、激しい運動は控えて、定期的に検査をして注意、結婚するときにも一難、子供をつくるとなればまだ一難。親も子もいろんな不安を抱えて、戦って・・・。

もちろん悪いことばかりじゃないことも解ってる。病気が気付かせてくれる命の大切さ、日々の幸せ、家族の絆、友達の温かさ。学ぶことも多い。そして、こうしてつながった多くの人との出逢い。

私は「宙（そら）」に出会えて本当によかった。「宙」も将来きっと、この世に産まれてよかったと思ってくれると思う。

だから私は、たとえ「宙」の弟か妹になる子が「アラジール」であっても、やっぱり産みたい。

そして将来「宙」も、臆することなく子供をつくって欲しいと思う。