ウェルドニッヒ・ホフマン病
うぇるどにっひ・ほふまんびょう

　脊髄性筋萎縮症のI型と分類されます。常染色体劣性遺伝の形式をとり、両親には症状はありません。

　急性乳児型ともいわれ、胎生期から生後６カ月までに発症します。発症後は運動発達が止まり、いわゆるぐにゃぐにゃ乳児（フロッピーインファント）の状態で、寝返りができなかったり、支えなしに座ることができなかったりします。

　哺乳困難、嚥下困難があり、ミルクを誤嚥したり呼吸困難を発症するため、早期に重篤な状態になります。

　また、そこまで急性ではないII型、中間型も存在します。これらは１歳６カ月までに発症し、生涯にわたって起立歩行が不可能ですが、２歳以上生存できます。症状として、舌の萎縮や手指の震え、側弯が認められます。