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難病患者 貞と愉快な仲間達

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詳細 2015年4月23日 20:09更新

先日(2006年5月)地元に帰って数年ぶりに親友(貞)にあうとアミロイドーシスと言う遺伝の難病が発覚し、あのガッチリしていた体が痩せこけており体力も全然なくなっておりました。

貞は両親を早くに亡くし、親戚に手術費などの協力をお願いしましたが協力してくれず病気が発覚して2年間途方にくれてました。しかしどうにか助けたいという僕ともう一人の親友と貞で「sada_with_sprit_beaver(貞と愉快な仲間達)」を立ち上げました。

僕たち何も知らない難病の事です。資金を集めるためになにをどう調査してどう動いて行くか?という所からスタートしております。

何を言っても動くのは本人です。
その事は貞も強くわかってます。

皆さんの協力をお願い致します。

現状の報告などは随時貞から貞のホームページで行います。
下記のアドレスは貞がわからないながら立ち上げたHPです。少しづつ更新して行きますのでよろしくお願い致します。
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http://www.geocities.jp/sada_with_sprit_beaver/index.html
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ダイヤルQ2−専用募金電話設置しました!
電話1本で300円の募金をして頂くことになります
0990507777
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友人Ka2のHP
http://sky.geocities.jp/cicippy/
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1. アミロイドーシスとは
アミロイドと呼ばれる線維状の異常蛋白が体の中に沈着して個々の臓器の機能障害を来す疾患の総称であり、このアミロイド沈着が全身の多臓器に起る疾患を全身性アミロイドーシスと言います。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
国内で数百名の患者さんがいると推測されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか
全身性アミロイドーシスは遺伝性と非遺伝性の二つに大別されます。前者の発症年齢は20歳代後半から40歳代前半です。非遺伝性全身性アミロイドーシスは50歳代後半から60歳代に発症年齢のピ−クがあり、また慢性関節リウマチ、骨髄腫、長期間の人工透析を受けている人に発生しやすい傾向があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか
全身性アミロイドーシスの原因は単一ではありませんが、いずれの場合も血液中にアミロイドの基となる前駆蛋白が存在します。遺伝性全身性アミロイドーシスでは変異トランスサイレチンが、また骨髄腫に伴うアミロイドーシス、長期透析患者で見られるアミロイドーシスではそれぞれ免疫グロブリンの短鎖とβ2ミクログロブリンがアミロイド前駆蛋白です。しかしこれらの前駆蛋白が組織にアミロイドとして沈着する機序の詳細は不明です。

5. この病気は遺伝するのですか
遺伝性全身性アミロイドーシスはわが国では比較的頻度が高く、特に熊本県と長野県には大きな集積地があります。遺伝形式は常染色体優性であり、親から子供に50%の確率で病気が伝わります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか
手足のしびれ、麻痺といった多発神経炎症状、高度な立ちくらみ、食欲不振、排尿障害などの自律神経症状が目立ちます。特に数日の周期で激しい便秘と下痢が繰り返し出現することが特徴的です。病気が進行すると舌、甲状腺、肝臓などが硬く腫れ、また心臓ならびに腎臓の機能が低下します。最終的には全身衰弱が目立ちます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか
体内へ沈着したアミロイドを取り去る治療法はなく、多くの場合は対症療法に終始します。この中で最近は、遺伝性全身性アミロイドーシスに対し肝移植(本邦では生体部分肝移植)が行われ、また原発性全身性(AL型)アミロイドーシスには、自己末梢血幹細胞移植を併用した大量の化学療法が試みられております。両治療法は発症早期に行えば根治が期待できるまでになっております。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか
予後は極めて悪く、多くの患者は発病後数年で死亡します。

9. 患者さんに知って欲しいこと
アミロイドーシスは特徴的な症状に乏しく、早期診断が困難です。疑わしい場合には逸早く専門医の診察を受けることをお勧めします。






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難病とは?
http://www.nanbyou.or.jp/what/nan_itiran_121.htm
疾病 疾患名
番号
1 脊髄小脳変性症
2 シャイ・ドレーガー症候群
3 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)
4 正常圧水頭症
5 多発性硬化症
6 重症筋無力症
7 ギラン・バレー症候群
8 フィッシャー症候群
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
10 多発限局性運動性末梢神経炎
(ルイス・サムナー症候群)
11 単クローン抗体を伴う末梢神経炎
(クロウ・フカセ症候群)
12 筋萎縮性側索硬化症
13 脊髄性進行性筋萎縮症
14 球脊髄性筋萎縮症
(Kennedy-Alter-Sung病)
15 脊髄空洞症
16 パーキンソン病
17 ハンチントン病
18 進行性核上性麻痺
19 線条体黒質変性症
20 ペルオキシソーム病
21 ライソゾーム病
22 クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)
23 ゲルストマン・ストロイスラー・
シャインカー病(GSS)
24 致死性家族性不眠症
25 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
26 進行性多巣性白質脳症(PML)
27 後縦靭帯骨化症
28 黄色靭帯骨化症
29 前縦靭帯骨化症
30 広範脊柱管狭窄症
31 特発性大腿骨頭壊死症
32 特発性ステロイド性骨壊死症
33 網膜色素変性症
34 加齢黄斑変性
35 難治性視神経症
36 突発性難聴
37 特発性両側性感音難聴
38 メニエール病
39 遅発性内リンパ水腫
40 PRL分泌異常症
41 ゴナドトロピン分泌異常症
42 ADH分泌異常症
43 中枢性摂食異常症
44 原発性アルドステロン症
45 偽性低アルドステロン症
46 グルココルチコイド抵抗症
47 副腎酵素欠損症
48 副腎低形成(アジソン病)
49 偽性副甲状腺機能低下症
50 ビタミンD受容機構異常症
51 TSH受容体異常症

52 甲状腺ホルモン不応症
53 再生不良性貧血
54 溶血性貧血
55 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
56 骨髄線維症
57 特発性血栓症
58 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
59 特発性血小板減少性紫斑病
60 IgA腎症
61 急速進行性糸球体腎炎
62 難治性ネフローゼ症候群
63 多発性嚢胞腎
64 肥大型心筋症
65 拡張型心筋症
66 拘束型心筋症
67 ミトコンドリア病
68 Fabry病
69 家族性突然死症候群
70 原発性高脂血症
71 特発性間質性肺炎
72 サルコイドーシス
73 びまん性汎細気管支炎
74 潰瘍性大腸炎
75 クローン病
76 自己免疫性肝炎
77 原発性胆汁性肝硬変
78 劇症肝炎
79 特発性門脈圧亢進症
80 肝外門脈閉塞症
81 Budd-Chiari症候群
82 肝内結石症
83 肝内胆管障害
84 膵嚢胞線維症
85 重症急性膵炎
86 慢性膵炎
87 アミロイドーシス
88 ベーチェット病
89 全身性エリテマトーデス
90 多発性筋炎・皮膚筋炎
91 シェーグレン症候群
92 成人スティル病
93 高安病(大動脈炎症候群)
94 バージャー病
95 結節性多発動脈炎
96 ウェゲナー肉芽腫症
97 アレルギー性肉芽腫性血管炎
98 悪性関節リウマチ
99 側頭動脈炎
100 抗リン脂質抗体症候群
101 強皮症
102 好酸球性筋膜炎
103 硬化性萎縮性苔癬
104 原発性免疫不全症候群
105 若年性肺気腫
106 ヒスチオサイトーシスX
107 肥満低換気症候群
108 肺胞低換気症候群
109 原発性肺高血圧症
110 慢性肺血栓塞栓症
111 混合性結合組織病
112 神経線維腫症?型
(レックリングハウゼン病)
113 神経線維腫症?型
114 結節性硬化症(プリングル病)
115 表皮水疱症
116 膿疱性乾癬
117 天疱瘡
118 大脳皮質基底核変性症
119 重症多形滲出性紅斑(急性期)
120 肺リンパ脈管筋腫症(LAM)
121 スモン

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開設日
2006年5月14日

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