mixiで趣味の話をしよう

mixiコミュニティには270万を超える趣味コミュニティがあるよ
ログインもしくは登録をして同じ趣味の人と出会おう♪

ホーム > コミュニティ > 学問、研究 > 線維性骨異形成症

線維性骨異形成症

  • mixiチェック
  • このエントリーをはてなブックマークに追加

コミュ内全体

詳細 2017年1月11日 15:18更新

*現在、管理人が療養中の為、コメントやメッセージへの対応が困難な状態になっております。大変申し訳ございません。

線維性骨異形成症(せんいせいこついけいせいしょう)

<どんな病気か>
名前が示すように、骨のなかで、骨の形成異常が起こって線維組織に置き換わり、そのなかに成熟していない骨が作られる病気です。骨の一部が骨になりきれないで線維性組織として残ったものと考えてよいと思います。骨の成長する時期に発見されます。
1カ所にできる時(単発性)と、全身に多発する時(多発性)があります。多発性の時には体の片方にだけ現れることがあります。また、皮膚の色素沈着と性の早熟を伴うことがあり、線維性骨異形成症・皮膚の色素沈着・性の早熟の3つが揃うと、アルブライト症候群と呼ばれます。骨形成を妨げる原因遺伝子が確認されていますが、家族内発生はみられません。

<原因は何か>
体を構成する一つひとつの細胞は、外の環境から刺激を受けています。刺激の代表はホルモンで、その刺激を細胞のなかに伝える一連の蛋白質があります。
そのひとつがG蛋白質と呼ばれており、それが異常になって骨の形成が障害されると考えられています。つまり、骨を作るべき細胞が骨を作りなさいという指令を受け取ることができなくなるのです。

<症状の現れ方>
骨の成長を妨げるので、まっすぐに成長しない変形を引き起こすと、骨の出っ張り、あるいは腫脹(しゅちょう)として気がつきます。成長に伴って皮質が薄くなって、骨が弱くなると病的骨折を起こします。病変自体は痛みを伴わないので、打撲や外傷で偶然発見されることもあります。

<検査と診断>
X線写真で、骨のなかに比較的境のはっきりした骨透明領域として確認されます(図41)。「すりガラス様」にみえることもあります。一部に嚢腫(のうしゅ)を形成しますが、嚢腫が大部分を占める場合には、骨嚢腫(こつのうしゅ)との区別にMRI検査が有効です。

<治療の方法>
周囲の骨組織を残して、病巣の掻爬(そうは)を行います。骨の欠損部に対しては、放置するか骨移植を行います。変形した場合には、病変部の治癒を待ってから、骨を切って変形の矯正を行うこともあります。再発もあるので、術後十分な経過観察を受ける必要があります。

<病気に気づいたらどうする>
多発性を疑い、周囲の骨の異常をX線写真で調べます。骨折の危険をもたらす病巣の拡大や変形の増悪を、X線で検査して経過をみていくことが必要です。病的骨折を起こしている場合は、骨折の治癒を優先させます。

<管理人補足>
管理人がアメリカの文献で調べたところ、病気の原因が発生するのは胎児の時期で、遺伝子の突然変異を起こすのだそうです。ですので遺伝性ではないのですが、生まれつきの病気ということになります。また、発病する確立は2万人に1人の割合で、さらに多発性はその中の40%が発症するのだそうです。日本でも現在、難病指定に申請中とのことです。

<管理人より>
初めまして。管理人のぴろこと申します。私自身も線維性骨異形成症の治療をしています。私のタイプは多発性で、病気の部位は左下肢全体(左骨盤、大腿骨、脛)です。皮膚の色素沈着はありますが、性の早熟(初潮が早く来る等)はなかったので、アルブライト症候群ではないと診断されています。また、第3級の身体障害者手帳を所持しています。

日本の現状では、なかなか手術が難しいこの病気、私はさまざまな幸運に恵まれ、完治まではいかなくとも、かなりのレベルまで回復することが出来ました。このコミュニティでは、同じ病気で悩んでいる方、ご家族やお知り合いにこの病気を患っている方がいるという方、または医療関係者・医療を勉強中の方に、私が経験した事を可能な限りお伝えし、このコミュニティを通じて、皆様のお役に少しでも立つ事が出来たらと、心から願っております。もちろん、この病気を中心とした交流の場としてご自由に使って頂いて一向に構いません。何しろ症例が少ない病気ですので、皆様とご一緒に活発な情報交換をしていけたらいいなと思っております。何卒よろしくお願い致します。

<管理人補足 2010.11>
今年の5月頃、左股関節に激しい痛みが起こり、レントゲン・CTスキャン・MRI・骨シンチ等で精密検査を受けました。結果、以前手術を受けた患部の少し上の部分に新しい腫瘍ができていました。今回は手術せずに経過を観察することになりました。患部に負荷をかけてはいけないので移動には車椅子を使用しています。今のところ病気の進行は止まっているので悪性の可能性は低いとのことです。

コミュニティにつぶやきを投稿

最近の投稿がありません泣き顔
つぶやき・トピック・イベント・アンケートを作成して参加者と交流しようわーい(嬉しい顔)
参加メンバー 46人

もっと見る

開設日
2009年3月30日

3035日間運営

カテゴリ
学問、研究
関連ワード
関連ワードを登録しよう

編集から関連ワードを登録すると、コミュニティがmixiワードに表示されるようになります!