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ミトコンドリア脳筋症・糖尿病・難聴

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詳細 2017年9月11日 23:12更新

ミトコンドリア病とは細胞の中でエネルギーを作り出す働きをしているミトコンドリアの機能が低下する事によって主に心臓・骨格筋・脳などに異常を生じる疾患です。疲れやすく長い距離を歩けない、意識を失って手足が麻痺するなどさまざまな症状を現す事があります。原因はミトコンドリア遺伝子に変異(異常)がある人が約70%、染色体の遺伝子に変異がある人が約30%と遺伝的な病気です。
【症状】進行性の筋力低下・知的退行・痙攣・小脳失調・糖尿病・甲状腺機能低下・成長ホルモン分泌低下・低身長・腎機能不全・外眼筋麻痺・網膜色素変性・視力低下(消失)・感音性難聴・貧血・多毛など症状はさまざまです。
【診断】血液中の乳酸値が高くなります。筋肉を採取(筋生検)し調べたりミトコンドリア遺伝子を調べて診断します。
【治療】この病気を根本的に治す治療薬はありません。しかしジクロム酢酸とかチトクロームといった病気の進行を防ぐ方法があります。
※このコミュニティーはミトコンドリア病(脳筋症・糖尿病・聴覚障害など)の方、その身近な人達が情報交換・交流の場として使って頂ければと思い作りました。自分自身も知識が未熟な為情報や知識を提供して頂ければと思います。

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参加メンバー 97人

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開設日
2007年6月30日

3765日間運営

カテゴリ
学問、研究
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