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アラジール症候群(Alagille)

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コミュ内全体

詳細 2016年4月18日 00:45更新

アラジール症候群は、小児特定慢性疾患にも指定されている大変難しい病気です。10万人に一人の確率で起こると言われています。

詳細はこれから充実させていきますが、取り急ぎ、
・同じ病気の方
・同じ病気のお子さまをお持ちの方
・医療関係者
・この病気に詳しい方or関心がある方or気になる方
・応援してくださる方
を募ります。どうぞよろしくお願いいたします。

情報交換や、悩み相談、交流の場として、ご利用いただければ幸いです。

まずはこちらに自己紹介をお願いします。
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http://mixi.jp/view_bbs.pl?id=13445178&comm_id=1654800
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【検索用】
Alagille syndrome
常染色体優性遺伝疾患
隣接遺伝子症候群
染色体欠失:20p.12
胆管減少
慢性の胆汁鬱滞
胆汁うっ滞
肝内胆管低形成による胆汁うっ滞
肝内胆汁うっ滞
心臓奇形
肺動脈狭窄
末梢性肺動脈狭窄
心雑音
先天性心疾患
蝶形椎
蝶型脊柱
蝶型椎弓
椎弓欠損(butterfly appearance)
脊椎の異常
椎骨の異常
眼の後部胎生環
後部胎生環(Posterior embryotoxon)
眼球異常
眼科的異常
前眼房病変
特異顔貌(peculiar face)
前額突出
眼球陥凹
天然パーマ
でこっぱち
落ちくぼんだ目
尖った下顎
成長障害
腎形成異常
広い前額
すじの通った鼻
小顎
黄疸
色素網膜症
成長遅延
腎病変
知能障害
利胆療法と脂溶性ビタミンの補充
アラジル症候群
遺伝子名(遺伝子記号):JAGGED1
遺伝子座位:20p12
肝内胆管減少による胆汁うっ滞
椎体の異常を主徴とする多発奇形症候群
常染色体優性疾患
肝生検により肝内胆管の減少を証明
DNA検査
染色体欠失
染色体転座
染色体検査
DHPLC法による遺伝子診断
肝移植
壊死炎症反応による進行性の小葉間胆管の破壊、消失
右室圧
感染性心内膜炎
カテーテル
チアノーゼ
リピトール       コレステロールを下げるお薬
アルファロール     ビタミンDの不足を補うお薬
ユベラ         ビタミンEを補うお薬
ウルソ         肝臓の働きを改善するお薬
ショコラA        ビタミンAの不足を補うお薬
インクレミンシロップ  鉄欠乏による貧血のお薬
アルダクトンA細粒    血圧を下げるお薬
            尿量を増やしむくみをとるお薬
シナジス(筋肉注射)  秋冬にはやるRSウイルス予防に
            うつ注射
MCTフォーミュラ
特殊ミルク
必須脂肪酸強化ミルク

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開設日
2006年12月16日

3818日間運営

カテゴリ
その他
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